一、实验室检查
血液检查，周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达(5.0～8.0) x 1012/L，血红蛋白170～200g/L，血细胞比容也增高，为53～80vol%。血小板降低，凝血酶原时间延长。
二、辅助检查
1、X线检查
心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成肺野呈网状纹理，25%的患儿可见到右位主动脉弓阴影。
2、心电图
典型病例示电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。
3、超声心动图
二维超声左室长轴切面可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，并可判断主动脉骑跨的程度；大动脉短轴切面可见到右室流出道及肺动脉狭窄。此外，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小，彩色Doppler血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内。
4、心导管检查
右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的压力阶差，可根据连续曲线的形态来判断狭窄的类型，心导管较容易从右心室进入主动脉或左心室，说明主动脉右跨与室间隔缺损的存在。导管不易进入肺动脉，说明肺动脉狭窄较重股动脉血氧饱和度降低，常小于89%，说明在右向左分流的存在。
5、CT和MRI
CT和MRI检查对法洛四联症诊断有一定的帮助。CT和MRI检查可通过观察室间隔连续性是否中断来判断室间隔缺损的大小和部位。法洛四联症CT和MRI检查的主要价值在于显示外周肺动脉、侧支血管和冠状动脉。造影增强磁共振血管成像序列和多层螺旋CT则对法洛四联症的外周肺动脉狭窄显示好，对肺动脉主干狭窄，肺动脉分叉部狭窄，左右肺动脉起始部狭窄及肺内周围肺动脉狭窄均可很好地显示。由于造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT是在工作站上作回顾性MIP重建来显示肺动脉，可自由选择任意角度来显示肺动脉，因此对左右肺动脉起始部的狭窄有时比心血管造影显示得更好。造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT对法洛四联症的侧支循环血管也可很好地显示。尽管造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT图像的空间分辨力还不如DSA心血管造影图像，但CT和MRI可做横断位重建，这对于区分位置偏前的肺动脉和位置偏后的侧支循环血管很有帮助。在这一点上，造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT优于DSA心血管造影。对法洛四联症伴冠状动脉异常，造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT也有其独特的诊断价值。由于可做横断位重建，CT和MRI对于判断异常的冠状动脉是否横过右室流出道要比DSA心血管造影更直观、更可靠，但CT和MRI对于冠状动脉的显示率尚低于DSA心血管造影。相对而言，多层螺旋CT对冠状动脉的显示率要高于MRI，更接近DSA心血管造影。
6、心血管造影
法洛四联症心血管造影检查最好既做右心室造影，也做左心室造影。典型表现是造影剂注入右心室后可见到主动脉与肺动脉几乎同时显影。通过造影剂能见到室间隔缺损的位置，增粗的主动脉阴影，且位置偏前，稍偏右；了解肺动脉狭窄的部位和程度以及肺动脉分支的形态。选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左室发育的情况及冠状动脉的走向。此外，通过造影可发现伴随的畸形，这对制订手术方案和估测预后至关重要。
