一、症状
1、青紫
为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。
2、蹲踞
是一种特殊的强迫体位，表现为患儿行走或游戏时候，出现双腿屈曲、蹲下片刻的特殊体位，后又恢复正常行走，蹲踞反复出现。
采取蹲踞等体位，压迫了局部(腿部)的静脉血管，使下肢低含氧的血液暂缓回流到心脏减轻心脏负荷；同时因下肢的股动脉也被扭曲，流向下肢的动脉血阻力增高，使全身动脉压力增高，于是，含氧量低的右心室血液流向含氧量高的左心室减少(也就是分流减少，分流是因为间隔缺损造成的)，然后更多的右心室血就可经肺动脉到肺交换气体，获取氧气，使机体缺氧情况有所改善。所以蹲踞是先心病儿的一种自发保护动作。同时可以帮助父母更早的发现病情和医生的临床诊断。
3、杵状指(趾)
患儿长期处于缺氧环境中，可使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指(趾)端膨大如鼓槌状。
4、阵发性缺氧发作
多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。年长儿常诉头痛、头昏，与脑缺氧有关。
二、体征
患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2、3、4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第2音减弱。部分患儿可听到亢进的第2心音，乃由右跨之主动脉传来。狭窄极严重者、或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。发绀持续6个月以上，出现杵状指(趾)。
非典型的法乐四联症和肺动脉口狭窄程度较轻而在心室水平仍有左至右分流者，还可在胸骨左缘第三、四肋间听到由心室隔缺损引起的收缩期杂音。
三、诊断
根据临床表现和辅助检查等可作出诊断。典型病例的诊断不难。生后数月出现青紫，伴阵发性呼吸困难和缺氧发作，活动后喜蹲踞，极少有心力衰竭。在胸骨左缘第3、4肋间闻及喷射性收缩期杂音伴P2减弱。再结合实验室检查以及X射线、心电图、超声心动图检查、可做出初步诊断。确诊需行心导管检查和心血管造影。法洛四联症在超声检查上有比较特殊的改变，特别是主动脉骑跨、前连续中断、肺动脉狭窄、心室水平右向左分流等诊断并不困难，但同时还应注意其他畸形的存在。常见的合并畸形有房间隔缺损或卵圆孔未闭、右位主动脉弓、左位上腔静脉、动脉导管未闭、冠状动脉畸形和完全性肺静脉异位引流等。
