1.活体组织检查
取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织,病理证实无神经节细胞存在。
2.X线
所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻,钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段,排钡功能差,24小时后仍有钡剂存留,若不及时灌肠洗出钡剂,可形成钡石,合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现,新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到,若仍不能确诊则进行以下检查。
3.肛门直肠测压法
将气球置肛门壶腹部充气,可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛,而巨结肠患儿的内括约肌紧缩,无松弛反射。
4.肌电图检查
破性低矮,频率低,不规则,波峰消失。