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小儿假肥大型肌营... 检查

小儿假肥大型肌营...检查?

  小儿假肥大型肌营养不良检查

1.神经系统:

四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱。

  2.实验室检查:

  (1)血清生化检查

肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。

  (2)肌肉活体组织检查

特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失,脂肪组织的替代。

  (3)基因诊断

20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断,缺失检出率为56.7%~63.0%,应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析,缺失型大宗病例的检出率为47.5%~49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准。

  3.X线检查:

腰椎骨密度降低,甚至有骨折线。

  4.肌电图:

为肌源性改变,病变肌肉呈低电位,波形持续时间缩短,而多相波增高。

  5.脑电图:

异常脑电波。

  还可出现异常心电图等。

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