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小儿两性畸形 检查

小儿两性畸形检查?

小儿两性畸形检查

  1、染色体核型检查

末梢血及(或)性腺、皮肤的染色体核型检查:

  (1)真两性畸形:

核型为46,XX;46,XY或46,XX/46,XY等嵌合型。

  真两性畸形:这是一种在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象。临床表现如下:外生殖器表现为不同程度的畸形,以男性抚育者,多数有阴茎、尿道下裂,一半以上有阴唇阴囊不完全融合,少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂,多数有尿生殖窦,大多数有发育不良的子宫。

  (2)男假两性畸形:

染色体为46,XY。

  男假两性畸形:体内具有男性性腺,但是外生殖器(阴蒂、阴道)却是女性特征

  (3)女假两性畸形:

染色体为46,XX。

  女假两性畸形:体内是女性性腺,但是外生殖器(如出现阴茎)却是男性特征

  2、内分泌检查

  (1)血雌二醇、睾酮:

青春发育期测定有意义,XY单纯性腺发育不全时,E2及睾酮均低。睾丸女性化者,二者均升高,但E2低于正常女性。雄激素合成不足者,二者均低。而真性假两性畸形者,二者均高,可达正常范围。21及11β羟化酶缺乏者,睾酮增高,雌激素低于正常女性。

  (2)24h尿17-酮类固醇:

雄激素增高者,排量增高。

  (3)血皮质醇:

21-羟化酶缺乏时可能减少。

  3、辅助检查:

做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。

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