小儿肝豆状核变性检查
一、实验室检查
1、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定：血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据。但铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征、某些吸收不良综合征、失蛋白性肠病、Menkes病等。肝豆状核变性患者如同时合并严重的肝功能衰竭，其血清铜蓝蛋白值可正常。遇此情况应综合分析其他指标。
血清铜氧化酶活性的强弱与血清铜蓝蛋白含量的多少成正比。故其活性测定可间接反映血清铜蓝蛋白含量。
2、体内铜含量测定
(1)血清铜，常低于正常，正常人血清铜14、13～20、41(μmol·L)90～130(μg·dl)，本症患者多在4、71～14、13μmol/L(30～90μg/dl)。有些病人由于血浆铜蓝蛋白不太低或正常，而直接反应铜(与白蛋白结合铜)增加而致血清铜正常或升高。
(2)尿铜，高尿铜是本症的显著生化异常之一，正常人尿铜在50μg/d以下。本症患者治疗前尿铜多在100μg/d以上。
3、肾功能检查尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一过性糖尿。
二、辅助检查
脑CT及MRI检查：CT扫描对本症诊断有很大价值。一半以上的无症状患者或肝型患者显示有脑室扩大、皮质或脑干萎缩、基底节低密度区等异常。MRI能敏感地反映本症基底节典型部位的病变，临床好转和暂时恶化可伴有异常信号强度的相应改变。
B型超声波、食管钡剂造影及X线平片
1、对38例HLD的肝脏进行声像图检查，发现有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝脏损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型，对HLD具有特征性诊断价值。对尚未出现神经症状的HLD肝硬变者(结节型)与慢性肝炎肝硬变者有鉴别价值。
2、B型超声更可脾脏的大小、形态。可显示胆结石、肾结石、肾钙质沉着。食管钡剂造影摄片，脾门静脉造影或动脉造影可对疑有门脉高压临床表现的HLD患者进一步确诊，有助于治疗方案的制订。
3、骨关节X线检查在HLD诊断上的意义：(1)可骨关节受累，是一潜伏性损害。骨关节X线改变是本病潜在的诊断指标。临床上难以确诊病例，不管有无骨关节症状，都可利用该检查帮助诊断。(2)在儿童、少年期出现不明原因的病理性骨折或X线照片发现腕、膝关节异常，要考虑到患HLD的可能性。(3)通过先证者做家系调查时可做为判断是否为症状前或症状早期患者的辅助方法。
无症状的HLD及无脑症状的肝型HLD患者颅脑CT扫描以脑萎缩为多见，而脑型HLD则以基底节区对称性低密度影为特征。因此，CT扫描对不典型的潜伏型、肝型及脑型HLD患者都有辅助诊断价值，但HLD的CT改变无特异性，如果CT扫描发现上述异常，应行裂隙灯及铜代谢检查，并结合其他临床资料综合判断。
HLD脑部MRI检查，可显示出比CT更为清晰的颅内异常表现，临床意义与CT扫描相似。侵犯基底节神经核团时均表现为双侧对称性，且为豆状核、尾状核头部的大部分受累，而丘脑则为局部受累。脑干病灶则以桥脑和中脑病变为主，少见小脑病灶。因而，对称性基底节异常信号同时伴有脑干病灶是HLD的影像特征之一。HLD脑白质内病变具有以下特征：
①分布在额叶或顶叶皮层下白质内;
②发生在病程较长者;
③常伴有癫痫;
④在青霉胺治疗期间症状加重;
⑤上述影像异常在治疗后无改变。
三、主要诊断条件：
1、K-F角膜色素环。
2、血清铜蓝蛋白(CP)<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位
3、肝铜含量>250ug/g(干重)
4、24h尿铜排泄量>100ug。
5、64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。
