小儿面肩肱型肌营养不良检查
1.血清生化检查：
肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。
2.肌肉活体组织检查：
肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。
3.基因诊断：
基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。
4.测量：
测量上下肢肌腹周径，观察是否发生肌萎缩，假性肌肥大。
5. 肌电图：
可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。
6.心电图：
可出现心律失常的波形。
7.X线检查：
或关节变形。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积1
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”，创始人和首任院长为我国著名儿科专家厉矞华教授。2019年5月，医院正式获批国家儿童健康与
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设，1998年正式建成对外开放。时任国家主席江泽民为医院题写院名，时任美国总统夫人希拉里•克林顿女士为医院开