小儿面肩肱型肌营养不良预防
本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。
1.产前诊断
有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检查染色体,询问相关遗传学家,如发现患儿应及早中止妊娠。。
2. 新生儿筛选
目的是尽早发现患儿及携带者。
3. 检出携带者
检出携带者的方法有多种,如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断。
小儿面肩肱型肌营养不良预防
本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。
1.产前诊断
有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检查染色体,询问相关遗传学家,如发现患儿应及早中止妊娠。。
2. 新生儿筛选
目的是尽早发现患儿及携带者。
3. 检出携带者
检出携带者的方法有多种,如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年,系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院,是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院,全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位,最早被国家授
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院,前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米,建筑面积1
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设,1998年正式建成对外开放。时任国家主席江泽民为医院题写院名,时任美国总统夫人希拉里•克林顿女士为医院开