一、症状
肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期，青春期出现显著的肌肥。
下肢肌肉强直：造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙，行走困难，严重时可不能活动。
手及前臂肌群强直：持物后不能立即放松。
面部肌肉强直：啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开。
出现帐篷形上唇，伴有呼吸困难、吮吸。
咀嚼肌强直：进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。
鄂肌无力：出现支气管误吸，下颌张开。
膈肌、肋间肌无力，肺部法语不成熟：呼吸困难。
尿道括约肌强直：排尿困难。
特点：
情绪改变、受凉、疲劳、发热可使症状加重，温暖可减轻症状。
反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。
二、诊断
1、患儿全身肌肉常发育良好，肌力、肌张力及反射均正常，无肌萎缩。
2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，出现肌强直，反复活动多次，强直减轻。
3、用叩诊槌叩击静止的肌肉：局部肌肉，特别是三角肌及舌肌，出现凹陷，持续半分钟左右消失。
4、用叩诊锤击大鱼际的肌肉：拇指对掌而不能立即松弛。
5、进行肌肉活检及肌电图。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积1
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”，创始人和首任院长为我国著名儿科专家厉矞华教授。2019年5月，医院正式获批国家儿童健康与
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设，1998年正式建成对外开放。时任国家主席江泽民为医院题写院名，时任美国总统夫人希拉里•克林顿女士为医院开
