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小儿先天性肌强直... 症状

小儿先天性肌强直...有哪些症状?

  一、症状

  肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期,青春期出现显著的肌肥。

  下肢肌肉强直:造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙,行走困难,严重时可不能活动。

  手及前臂肌群强直:持物后不能立即放松。

  面部肌肉强直:啼哭或打喷嚏时用力闭眼后,眼睑发生痉挛,不易立即睁开。

  出现帐篷形上唇,伴有呼吸困难、吮吸。

  咀嚼肌强直:进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。

  鄂肌无力:出现支气管误吸,下颌张开。

  膈肌、肋间肌无力,肺部法语不成熟:呼吸困难。

  尿道括约肌强直:排尿困难。

  特点:

  情绪改变、受凉、疲劳、发热可使症状加重,温暖可减轻症状。

  反复做同一动作,受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。

  二、诊断

  1、患儿全身肌肉常发育良好,肌力、肌张力及反射均正常,无肌萎缩。

  2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,出现肌强直,反复活动多次,强直减轻。

  3、用叩诊槌叩击静止的肌肉:局部肌肉,特别是三角肌及舌肌,出现凹陷,持续半分钟左右消失。

  4、用叩诊锤击大鱼际的肌肉:拇指对掌而不能立即松弛。

  5、进行肌肉活检及肌电图。

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