一、症状
Ⅱ型糖原累积病的总发病率约为1／4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而成人型在荷兰人中的发病率较高。 本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、成人型。
个型的主要特征和诊断依据（心脏和肌肉的体征具典型诊断依据）为：
1.婴儿型：娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少为特征。4～5个月时腱反射消失。进行性衰弱，几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞，咳无力，呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短，T波倒置，ST段改变，肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎。可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
2.幼儿型：起病稍晚，在婴儿或幼儿期起病，病程进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及，心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭。可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
3.成人型 多在20～70岁发病，30～40岁症状明显，表现为进展缓慢的全身性肌病，以下肢为最重，无心、肝等器官增大，有时可无症状。可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。
