一、症状
本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松)，糖尿、氨基酸尿等。Ⅱ型PRTA主要临床特点为：
原发性PRTA主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2岁可自发消失。
患者由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在PRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5)，严重酸中毒少见。
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症，并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者，则可出现尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。
继发性PRTA除上述表现外，还有原发病症状。且易被原发病的症状所掩盖，应提高警惕继发性PRTA的发生。
二、诊断
本型多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴，或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨损害(骨软化、骨质疏松)，糖尿、氨基酸尿等。依据前述表现及实验室检查诊断可以成立。必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定，如尿HCO3-排泄率为滤过量的15%以上部分可确诊。
Ⅱ型RTA的诊断要点：
1.高氯性酸中毒 除外非肾原性疾病所致者。如代谢性酸中毒严重[血浆HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH4+，排量>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃肠道丢失HCO3-，可诊断本病。
2.不明原因的低钾血症、低磷血症，尿糖阳性、尿钾升高、尿磷升高和高尿酸盐尿症。
3.尿pH>6.0。
4.酸、碱负荷试验阳性。
