一、症状
1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)
临床上表现为病人均为男性。生长发育正常。多数病例出生后6～9个月内表现正常，1～2岁后开始反复感染。常见病原菌为葡萄球菌、肺炎球菌、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎，主要累及大关节;并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎。ECHO病毒广泛播散，可致慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩。胃肠道表现不多见。
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)
临床上表现为男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重。主要表现是病人反复感染。常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白质丢失性肠病。贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。部分病人胃酸减少，其中半数缺乏内因子，此外尚有脾大以及贫血和白细胞减少、血小板减少。本病自身免疫性疾病发病率较高，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。
3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)
临床上表现为多数病人无症状，偶尔在检查时发现。有的则有明显症状，多在10岁内出现，均因IgA缺乏，呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易发生感染，也可发生过敏反应。此外，类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)
临床上表现为男女均可发病，一般病程持续6～18个月。婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。
二、诊断
1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)
主要依据以下表现进行诊断血清IgG、IgA及IgM的浓度低于正常同年龄组最低值的95%以下即应怀疑为本病。如能证明血清和外分泌物中抗体缺乏，对本病的诊断有重要意义。锡克反应可呈阳性。
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)
主要依据以下表现进行诊断发病年龄以15～35岁者居多，反复发生感染，血清免疫球蛋白降低。特异性免疫后不能产生抗体，循环中B淋巴细胞计数正常。
3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)
主要依据临床表现及实验室检查，血清IgA<50mg/L即可建立诊断。
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)
主要依据临床表现和实验室检查，尤以定期的实验室检查(每2个月测定一次)为重要。
