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遗传性凝血因子缺... 症状

遗传性凝血因子缺...有哪些症状?

遗传性凝血因子缺乏症症状诊断

  一、症状体征:

  除血友病A、B,血管性血友病,因子X缺乏症另有条目介绍外,以下叙述其他各种遗传性凝血因子缺乏症。

  1、遗传性纤维蛋白原缺乏症:

约有2/3的病人10岁以前即被发现有出血倾向。自发性出血极少见,主要表现为创伤或手术后出血。关节出血较少见。伤口愈合可不佳。

  2、遗传性异常纤维蛋白原血症:

大多数呈常染色体显性遗传。男女发病数大致相等。这是一种分子病,其缺陷性质是纤维蛋白肽分离延迟或障碍,纤维蛋白单体多聚化延迟或障碍,纤维蛋白单体交叉连接缺陷。临床表现为有轻度出血倾向,有的反覆发生血栓和肺栓塞或伤口愈合障碍。有些患者无症状,仅在检查时才被发现。

  3、遗传性凝血酶原缺乏症:

这是一种常染色体不完全隐性遗传的疾病。男女都可发病。初次发病常于儿童或青年期,脐蒂出血常见。凝血酶原降至正常的8%—15%时才有出血症状,主要为皮肤、粘膜出血,可有深部肌肉、关节出血。常于小手术或外伤后出血。杂合子患者可无出血症状。

  4、遗传性异常凝血酶原血症:

出血症状与分子结构异常的严重程度有关。最严重的病例出血症状类似轻型血友病,其凝血活性只有正常的5%。

  5、遗传性因子V缺乏症:

男女都可发病。纯合子患者血浆中的因子V含量只有正常的8%—10%,杂合子者可达22%—60%,只有纯合子者有出血症状。患者大多于3岁后发病,表现为皮肤、粘膜出血,肌肉、关节出血少见。轻微创伤或小手术后出血多见。

  6、遗传性因子Ⅷ缺乏症:

男女都可发病。纯合子患者因子Ⅶ<L%;杂合子患者可达25%—65%,无出血症状。血浆因于Ⅶ的水< p 5%时才有出血。出血症状与血友病及凝血酶原缺乏症患者相似。关节可出血。但较血友病少见。近来发现本病患者易发生深静脉血栓形成及肺梗死,机制不明。<>

  近年发现在有的病人因子Ⅶ的活性虽减低,但其抗原性仍正常,这种疾病是由于异常因子Ⅶ(abnormalfactorⅦ)引起的。

  7、遗传性因子Ⅹ缺乏症:

本病很少见,中国已有发现。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。男女都可发病。纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1%,出血严重,新生儿期即可发病,表现为鼻出血、皮肤淤斑,消化道出血、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子X水平可达50%左右,可无出血症状。

  8、遗传性因子Ⅻ缺乏症:

纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1%;杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25%—60%。本病患者大多并无出血症状,甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血或皮肤淤斑。相反,因子Ⅻ缺乏症可伴发心肌梗死及血栓性静脉炎,可能为纤维蛋白溶解活化缺陷所致。

  9、Fletrher及Fitzgerald因子缺乏症:

是常染色体隐性遗传,现已弄清Fletcher因子就是前激肽释放酶,PK庄激活的因子Ⅻ(Ⅻ)作用下,转变为激肽释放酶PK转变为K时需要有表面接触(S)及高分子量激肽原(HMW-K)。K又可使高分子量激肽原转变为缓激肽(BK),也可进一步激活因子Ⅻ使成为Ⅻα,从而加速内源凝血系统的凝血。

  10、Fiizgerald因子缺乏症 :

Fletcher及Fitzgeraid因子缺乏时临床上均无明显出血,而APTT都延长,但不如因子Ⅻ缺乏症明显。这两种因子的缺乏症均无需治疗。

  11、Passovoy因子缺乏症:

这是一种常染色体显性遗传的疾病。临床上有些类似出于Ⅺ缺乏症,出血症状较轻,但手术后可出血不止。

  12、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:

很少见,中国也有报道。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病,男女都可发病。患者家族中常有近亲结婚史。纯合子患者血浆中因子ⅩⅢ的水平〈 l%,杂合子者无出血症状。患者出生后断脐时常见出血。临床特点是创伤或手术当时出血不多,但过12—36h后出血变得明显,可持续数天或数周。可能由于纤维蛋白的形成及原始纤维细胞增殖障碍,故伤口愈合延迟。少数患者有鼻出血。胃肠道出血、血尿、肌肉、关节出血、子宫出血等,有时易与血友病相混淆。

  二、检查:

  可行凝血象检查。

  三、诊断:

  根据临床表现和相关检查,不难得出诊断。

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