一、症状
1、脐部膨出：为小儿伯-韦综合征最主要最突出的症状，一般为巨型脐部膨出，基底部宽度超过6cm，内容物包括肝脏和(或)小肠。
脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型是因先天性腹壁发育不全在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于该病与染色体异常有关病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。处理不当死亡率很高。
2、巨舌：这是小儿伯-韦综合征第二个特征。舌体比正常舌头明显变大，充满整个口腔，患者常将舌头伸出口外，但是由于嘴巴无法随着舌体增大，所以巨舌会影响到吸吮动作，造成喂养困难，影响嘴巴正常功能，导致了言语障碍、吐字不清等。
3、巨体：这是小儿伯-韦综合征的第三个特征。患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。
新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。
新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
4、低血糖：新生儿期即伴有低血糖症状，尤其是早产儿更明显，低血糖多数于生后1-2天内出现，甚至出生后几小时就可以发生。第1个月内频繁发作，严重者可出现抽搐、意识丧失。低血糖一般在生后3～4个月渐渐停止发作，手术者术后随访血糖已恢复正常。
低血糖常伴有如下症状：患者有面色苍白、心悸、肢冷、冷汗、手颤、腿软、周身乏力、头昏、眼花、饥饿感、恐慌与焦虑等，进食后缓解。
5、脐部其他异常：可有脐疝、脐带疝、腹直肌分离等。
6、其他畸形：内脏肥大，巨肾、巨眼球、巨输尿管，心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑痣、面部火焰状母斑等，尤以额眉部血管痣多见。
7、与肿瘤的关系：本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。
凡具有三大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。
