发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。
根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。
温州医科大学附属眼视光医院成立于1998年，2009年经省卫生厅批准增挂“浙江省眼科医院”，设有温州总院、杭州院区、之江院区等三个院区，是目前浙江省唯一一家三级甲等眼科专科医院。经过近二十年的发展，医
天津市眼科医院前身为1924年北洋医科学校法籍教授卢梭望创办的中国华洋防盲会。1949年4月呈华北人民政府卫生部申请立案为公立医院，同年5月批准并定名为华北防盲医院，是新中国成立后第一家眼科专科医院。
上海市第一人民医院建于1864年3月1日，时称ShanghaiGeneralHospital，为全国当时规模最大的西医医院，也是全国建院最早的西医综合性医院之一。1877年更名为公济医院，1953
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设和管理的第一家综合性西医医院，最初命名为“北京中央医院”，中国现代医学先驱伍连德博士任首任院长。经过一个世纪的发展现已成为集医疗、教学、科研为一
上海交通大学医学院附属第三人民医院位于长江入海口的宝山区，是上海北翼地区**的一所集医疗、教学、科研于一体的三级综合性医院。院内格调清新，布局合理，流程规范，并拥有大型庭院式花园，喷水池和小桥流水