克兰费尔特综合征

克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47，XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性，但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率增多。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

低钠血症

低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。根据发病的急缓，可分为急性低钠血症和慢性低钠血症，前者是指48h内，血清钠离子浓度降至正常水平以下，否则为慢性低钠血症。

代谢性酸中毒

代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。

糖尿病足

糖尿病足是指糖尿病患者足部由于神经病变使下肢保护功能减退，大血管和微血管病变使动脉灌注不足致微循环障碍而发生溃疡和坏疽的疾病状态。糖尿病足是糖尿病一种严重的并发症，是糖尿病患者致残，甚至致死的重要原因之一，不但给患者造成痛苦，而且使其增添了巨大的经济负担。

毒性弥漫性甲状腺...

Graves病(简称GD)又称毒性弥漫性甲状腺肿或Basedow病，是一种伴甲状腺激素(TH)分泌增多的器官特异性自身免疫病，临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合征，包括：高代谢症群，弥漫性甲状腺肿，眼征，皮损和甲状腺肢端病。由于多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大，故称为毒性弥漫性甲状腺肿，又称Graves病。甲状腺以外的表现为浸润性内分泌突眼可以单独存在而不伴有高代谢症。

小儿肥胖

素有“儿童成人病”之称的肥胖症，在我国发病率显著增加，特别在大都市，如北方的某些城市，已经突破20%的比例，严重影响着儿童的健康成长。小儿发胖会使其开始行走的时间推迟，且常因缺钙、体重过重，发生膝内翻或膝外翻及扁平足等。又由于肥胖，小儿机体对外界的反应力、抵抗力下降，容易发生各种感染，特别是呼吸道感染性疾病。长期肥胖的小儿还会发生高脂血症，进而导致动脉硬化、高血压、冠心病、脂肪肝、糖尿病等多种儿童成人病。

糖尿病性视网膜病...

糖尿病性视网膜病变(diabetic retinopathy，DR)是糖尿病性微血管病变中最重要的表现，是一种具有特异性改变的眼底病变，是糖尿病的严重并发症之一，临床上根据是否出现视网膜新生血管为标志，将没有视网膜新生血管形成的糖尿病性视网膜病变称为非增殖性糖尿病性视网膜病变(nonproliferative diabetic retinopathy，NPDR)(或称单纯型或背景型)，而将有视网膜新生血管形成的糖尿病性视网膜病变称为增殖性糖尿病性视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy，PDR)。 糖尿病可引起两种类型视网膜病变——增殖性和非增殖性视网膜病变。糖尿病性视网膜病变是主要致盲眼病之一。无论是否使用胰岛素治疗，都可发生糖尿病性视网膜病变。 糖尿病损害视网膜主要是由于血糖增高，小血管管壁增厚，渗透性增大，使小血管更易变形和渗漏。糖尿病视网膜病变的严重性和视力下降的程度与血糖水平控制情况以及患糖尿病时间的长短有关。患病时间长短尤为重要，一般患糖尿病至少10年后才出现糖尿病性视网膜病变。

低血糖症

指由多种原因引起的血糖浓度过低所致的综合症。一般以血浆血糖浓度＜2.8mmol/L，或全血葡萄糖<2.5mmol/L为低血糖。儿童低血糖诊断标准比成人值低1.11mmol/L。

糖尿病乳酸性酸中...

糖尿病乳酸性酸中毒系不同原因引起血乳酸持续增高和PH减低(<7.35)的异常生化改变所致的临床综合症，后果严重死亡率高。

低钙血症

低钙血症是指血清离子钙浓度异常减低。但由于临床上一般仅测定总钙，故总钙水平低于正常也称为低钙血症。血总钙降低可在低蛋白质血症时出现，并不一定反映离子钙的降低，因此血钙降低不一定和离子钙降低一致，但一般情况下两者是一致的。血清蛋白浓度正常时，血钙低于2.2mmol/L时称为低钙血症。低钙血症一般指游离钙低于正常值。酸中毒或低蛋白血症时仅有蛋白结合钙降低;反之，碱中毒或高蛋白血症时，游离钙虽降低，但蛋白结合钙增高，故血清钙仍可正常。

甲状腺微小癌

甲状腺微小癌用来描述甲状腺触不到异常肿物，而在颈部淋巴结表现转移性甲状腺肿瘤的病例。世界卫生组织1988年限定肿瘤直径≤1.0cm的甲状腺癌结节为甲状腺微小癌。

高钙血症

高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。当进入细胞外液的钙(肠、骨)超过了排出的钙(肠、肾)则发生高钙血症，血钙浓度高于2.75mmol/L。引起高钙血症的病因有两大类：PTH依赖性和非PTH依赖性高钙血症。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象，处理不当有生命危险，是一种临床急症。

甲状腺功能正常的...

甲状腺组织有强大的浓集碘的能力，人的甲状腺每天需要60--80ug的碘以产生具有生理活性甲状腺激素。在体内，甲状腺所分泌的甲状腺激素和垂体所分泌的促甲状腺激素(TSH)间存在着相互依赖、相互制约的反馈关系，缺碘时，甲状腺细胞不能合成足够的甲状腺激素，血中甲状腺激素浓度下降，甲状腺激素对垂体分泌(TSH)的抑制作用减弱，垂体TSH的分泌增加，血中TSH水平升高，引起甲状腺肥大增生。

先天性肾上腺皮质...

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。