全身脂肪代谢障碍

全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。

呆小症

克汀病因甲状腺机能低下而引起。由先天性缺乏甲状腺或甲状腺功能严重不足，人体会出现一系列的代谢障碍，致使骨骼、肌肉和中枢神经系统发育阻滞。患者智力低下，精神发育缓慢，皮肤有面团状浮肿，即粘液性水肿，由于骨化过程延缓，身体异常矮小。

自身免疫性甲状腺...

自身免疫性甲状腺病(autoimmune thyroid disease，AITD)包括Graves病、甲状腺炎和原发性甲状腺功能减退症。据国内外学者报道，AITD患者蛋白尿的发生率为11%～40%，所以也称为AITD肾病。

代谢性白内障

代谢性白内障与晶状体的代谢有关，由于血糖增加，晶状体的葡萄糖含量增加，致其醛糖还原梅活性增加，葡萄糖被转化为山梨梅，山梨醇在晶状体内堆积，使渗透压增加，晶状体吸收水分，形成纤维肿胀和变性最后产生混浊。许多全身病，特别是内分泌障碍性疾病，多合并不同类型的白内障，即代谢性白内障(metabolic cataract)。内环境生化异常导致白内障形成，在先天性代谢异常情况下更为常见。因此，对于与代谢疾病有关的白内障的认识，不仅对眼科，而且对整个临床取证及鉴别诊断均具有重要意义。

特发性低促性腺激...

低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟，中间是不同程度的过度类型。

迪格奥尔格综合征

原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷，轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向。

无功能垂体腺瘤

绝大多数垂体腺瘤具有较高的分泌功能，使血中激素水平升高，并产生相应的临床症状。但也有一些垂体腺瘤并不使血中激素水平升高，也无激素过多症状，称为临床无功能垂体腺瘤，简称无功能垂体腺瘤(nonfunctioning pituitary adenoma)，亦称临床无活性垂体腺瘤(clinically inactive pituitary adenoma，CIPA)、无内分泌活性腺瘤(endocrineinactive adenoma)或非分泌性垂体腺瘤(nonsecretory pituitary adenoma)。无功能腺瘤占所有垂体腺瘤的25%～30%。

多骨纤维发育不良

多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。

妊娠合并急性胰腺...

急性胰腺炎是由于胰腺消化酶被激活对胰腺组织自身消化所致的急性化学性炎症。它不仅是胰腺的局部炎症病变，而且是涉及多个脏器的全身性疾病。妊娠期合并急性胰腺炎较少见，但对母儿危害甚大。

甲状旁腺功能异常...

甲状旁腺功能异常包括甲状旁腺功能亢进和甲状旁腺功能减退。甲状旁腺功能亢进可分原发和继发两类，原发是由于甲状旁腺肿引起;继发是由于躯体因素引起代谢障碍、长期低血钙症，使甲状旁腺分泌过多。精神障碍的产生，一般认为与血钙显著升高有关，此外肾功能衰竭和循环功能障碍等也起一定作用。甲状旁腺功能减退大多发生在甲状腺手术后;其次为甲状旁腺切除后;此外，还有原因不明的所谓特发性甲状旁腺功能减退症。

肝-甲状腺综合征

肝-甲状腺综合征（Hepato Thyroid Syndrome）是指同时患有慢性肝炎和慢性甲状腺炎，而且在病因上二者有一定联系的综合征。1960年MC Conkey等首先报道，本征不包括因患甲状疾病引起的肝内循环障碍或代谢异常及对各种病因刺激反应增强所引起的肝损害；也不包括由慢性肝病引起全身营养不良而影响了甲状腺的功能。

急性化脓性甲状腺...

急性化脓性甲状腺炎(acute suppurative thyroiditis，AST)是由金黄葡萄球菌等引起的甲状腺化脓性炎症，多继发于口腔、颈部等部位的细菌感染。1857年Bauchet第1次描述了AST。在无抗生素时期，AST的发病率在甲状腺外科疾病中占0.1%。随着抗生素的应用，AST已较为罕见，其发病率尚无明确报道。

垂体前叶机能减退...

垂体前叶功能减退症又称西蒙氏症（Simmond disease），指垂体前叶分泌的促激素不能满足人体基础或生理、应激等情况的需要而出现的综合症群。

吉尔伯特综合征

吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良，遗传性非溶血性高胆红素血症。系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。多见于青年男性，可有家族史。

老年人糖尿病性心...

老年糖尿病性心脏病(elderly diabetic cardiopathy，EDC)是糖尿病最严重的并发症之一，也是老年人的常见病和多发病。糖尿病性心脏病应包括糖尿病所致的冠心病、糖尿病性心肌病和糖尿病性心脏自主神经病。