全身黏液性水肿

全身黏液性水肿(generalized myxedema)也称真性黏液性水肿(true myxedema)，系由甲状腺功能不全导致甲状腺素分泌减少或缺乏而产生。 临床表现为，呆小病(克汀病)，幼年黏液水肿，成人黏液性水肿。

乳房肥大症

乳房肥大症又称男子女性型乳房，是指男性在不同时期、不同年龄阶段因不同原因，出现的单侧或双侧乳房肥大，可有乳房胀痛，乳晕下可触及盘形结节，个别可见乳头回缩乳头溢液，有的外形与青春期少女的乳腺相似，故临床又有以青春期乳房肥大、中老年性乳房肥大，特发性男性乳房肥大等。

妊娠合并皮质醇增...

皮质醇增多症又叫库欣综合征，是肾上腺皮质功能亢进中最常见的一种。主要是由于肾上腺皮质分泌过多的皮质醇类激素，引起一系列病理改变，所发生的一种疾病。多见于20～40岁的青年人，女性多见。妊娠合并皮质醇增多症极为少见，大多数患者妊娠终止于流产、早产或死产。

小儿干燥综合征

干燥综合征(Sjögrens syndrome，SS)是一种全身外分泌腺(特别是泪腺和唾液腺)的慢性炎症性的自身免疫病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥和口腔干燥为主要症状。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以小儿干燥综合征临床上较少见。在美国，干燥综合征的发病率仅次于类风湿关节炎。多年来，本病在我国一直较陌生，直至 1980 年以后才引起注意，并对其进行观察、研究。

甲状腺激素抵抗综...

甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高，同时促甲状腺激素(TSH)正常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。

妊娠期甲状腺功能...

妊娠期正常孕妇甲状腺发生很大的生理改变。由于胎盘产生hCG及绒毛膜促甲状腺素(hCT)使甲状腺活性增加;雌激素增加促进肝脏甲状腺结合球蛋白 (TBG)增多且降解缓慢，使妊娠甲状腺增大，血管丰富，对碘摄取增多 ，约80%孕妇较非孕状态增大3倍。临床出现类似甲亢怕热、多汗、食欲增强、心率加快等高代谢状态。妊娠期甲状腺功能亢进包括：甲状腺功能亢进者合并妊娠和妊娠期发生甲状腺功能亢进两种。妊娠期甲状腺功能亢进多为Graves’病，主要由自身免疫过程和精神刺激引起，特征有弥漫性甲状腺肿和突眼。

老年人糖尿病酮症...

糖尿病酮症酸中毒是指糖尿病患者在各种诱因的作用下，胰岛素不明显增加，升糖激素不适当升高，造成糖、蛋白质、脂肪以至于水、电解质、酸碱平衡失调而导致高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒等一个症候群。

肥胖性生殖无能综...

肥胖性生殖无能综合征又称Frohlich综合征、Babinski-Frohlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。

甘露糖苷贮积症

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。

甲亢合并妊娠

甲状腺是人体最重要的内分泌器官之一，甲状腺激素在生殖、生长发育和各系统器官的代谢调节中起重要作用。甲亢是最常见的内分泌疾病，以女性病人较为多见，男女之比为1∶4～6。其中又以20～40岁育龄女性更为常见，妊娠女性出现的内分泌疾病中，甲状腺疾病仅次于糖尿病居第2位。资料显示甲亢合并妊娠的发病率为0.5%～2%。甲亢妊娠流产率高达26%、早产率15%。

外科淋巴管瘤

由于淋巴管增生和扩张而成的淋巴管瘤（lymph-vessel tumor）是一种良性肿瘤。主要由内皮细胞排列的管腔构成，而其中充满淋巴液。因组织结构不同临床上又分为毛细淋巴管瘤、海棉状淋巴管瘤和囊性淋巴管瘤三种类型。儿童发病多见，据临床观察作者发现成人发病也常见，肿瘤生长缓慢，自行消退极罕见。

粘多糖沉积病

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。

维生素B6依赖综合

维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此，维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。维生素B6依赖综合征(vitamin B6 dependency syndrome)是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6，以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。

肾上腺皮质功能异...

肾上腺皮质醇增多症伴发的精神障碍和肾上腺皮质功能减退伴发精神障碍均属于肾上腺皮质功能异常伴发的精神障碍。肾上腺皮质醇增多症，又称柯兴(Cushing)综合征。其伴发的精神障碍是指由于肾上腺素皮质功能亢进，皮质醇分泌过多引起的精神障碍和神经症状。肾上腺素功能减退，又称阿狄森(Addison)病。其伴发的精神障碍，主要是由于肾上腺皮质激素分泌不足引起的精神障碍和神经症状。

胰岛功能性β细胞

胰岛β细胞瘤．是由胰岛β细胞形成的具有分泌功能的腺瘤或癌。20～50岁多发，多单发90％属良性，偶为Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病的一部分。