小儿扁脸关节脱位...

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

老年人代谢性酸中...

代谢性酸中毒(代酸)是老年人临床上最常见的类型，乃体内非挥发性酸增多或细胞外液中碱减少所致，其主要特征是血浆中HC03-浓度减少和PaCO2代偿性下降，其主要代偿机制是靠肾脏保留碳酸氢盐和呼吸排出。

小儿纤维性骨营养...

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为：①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等;②皮肤色素沉着，呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的色素斑，色素沉着处常与病变骨骼的相应皮肤区域或按神经节段水平分布;③各种内分泌异常，多见性早熟、甲状腺功能亢进、巨人症或肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进、库欣综合征、抗维生素D佝偻病等。

小儿肥胖通气不良...

肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征(obesity-pulmonary hypoventination syndrome)，又称肥胖性心肺功能不全综合征(pickwickian syndrome)、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合征等。本病征常见于体型极度肥胖的儿童，是严重肥胖症的一个临床综合征。与过度肥胖至通气功能低下有关，属肺泡换气低下综合征的一个分型，是一种特殊类型的肺源性心脏病，是肥胖症患者中一种常见、严重的并发症。本病征是指极度肥胖患者在没有原发性心脏或肺脏疾病的情况下，发生肺泡换气不良，所产生的一系列症状，若能将体重减轻，则临床症状可明显好转。

老年人高渗性非酮...

高渗性非酮症糖尿病昏迷(hyperosmotic nonketotic diabetic coma，简称高渗性昏迷或高血糖脱水综合征)。高渗性非酮症糖尿病昏迷是一种严重的糖尿病急性并发症，其临床特征为严重的高血糖、脱水、血浆渗透压升高而无明显的酮症酸中毒，患者常有意识障碍或昏迷。本病病死率高，应予以足够的警惕、及时的诊断和有效的治疗。

假性醛固酮减少症

假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry(1958)首次报道，是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。

磷脂酰胆碱-胆固...

1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。

妊娠合并甲状旁腺...

甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism，HPT)简称甲旁亢，合并妊娠者罕见。原发性甲状旁腺功能亢进是由于甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生，其中肿瘤约占85%)引起的甲状旁腺素(PTH)合成与分泌过多，通过对骨与肾的作用，导致高钙血症和低磷血症。继发性甲状旁腺功能亢进是由于各种原因所致的高钙血症刺激甲状旁腺，使之增生肥大，分泌过多的PTH，常见于肾功能不全、骨软化病。少数患者腺体受到持久的刺激，部分增生组织转化为腺瘤，自主性分泌过多的PTH，称为三发性甲状旁腺功能亢进症。

小儿急性化脓性甲...

甲状腺炎(thyroiditis)是由于各种原因引起甲状腺炎性病变而导致的甲状腺实质损伤，包括甲状腺各种类型炎症和感染。近年来，由于发病机制研究及检测方法的进展，检出率日见增高。急性化脓性甲状腺炎(acute suppurative thyroiditis ，AST)在儿科较为少见，可能与甲状腺有完整包膜、含碘量高和有丰富血供及淋巴，利于细菌侵入及生长有关。

转移性皮肤钙化病

皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病，营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。

小儿单纯性甲状腺...

单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外，只有甲状腺肿大疾病的总称，是以缺碘或致甲状腺肿物质等原因造成甲状腺代偿性增大。一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分地方性与散发性两种。

小儿周期性低血钾...

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。

小儿巨脑畸形综合...

小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。

丹吉尔病

丹吉尔病又名α-蛋白血症，本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺，骨髓、肝、脾，黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传，发病率低。

雷凡斯坦综合征

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。