黏多糖贮积症Ⅱ型

本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。

甲状腺结节钙化

甲状腺是位于颈前部气管上端的两侧，甲状软骨下方，可分为左、右两叶，中间有一狭窄的峡部相连。一般甲状腺结节约有25%出现钙化阴影，而甲状腺癌则有50%~62.5%有钙化。一般认为钙化颗粒越粗大，癌组织分化越好。甲状腺结节钙化是是甲状腺疾病之一，指结节内由于多种原因引起的钙质沉积。

老年人异位抗利尿...

肿瘤细胞分泌激素称为异位内分泌。其中异位抗利尿素分泌综合征(SIADH)是肿瘤病人的重要合并症之一。主要表现为低血钠伴尿液浓缩。异位ADH的可促进肾小管对水的重吸收。于是，发生了水钠代谢平衡失调，水潴留和低血钠(稀释性低钠)。

小儿无甲状腺性克...

本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。

小儿肾性糖尿

肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害，从而导致肾小管重吸收葡萄糖的功能减退，肾小球滤过率仍然正常，因为肾糖阈值降低而呈现糖尿，临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。常伴有氨基酸、碳酸氢盐及尿酸等重吸收障碍。但也有一部分肾性糖尿病患者可转变为真正的糖尿病。

黏脂贮积症Ⅱ型

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。

小儿抗利尿激素分...

抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。

小儿高磷酸酶血症

小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。

小儿假性甲状旁腺...

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism，PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。

迁延性昏迷

迁延性昏迷是指病人伤后长期处于昏迷状态(持续3个月以上)，失去对外界的正常反应，可表现为去皮质综合征、无动性缄默症或植物生存状态。由于这是一种很特殊的昏迷状态，更有人称之为“寻求命名综合征”(syndrome in search of a name)。

小儿散发性甲状腺...

散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。

尼曼-皮克病

尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。

黏多糖贮积症Ⅵ型

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。

多腺体缺陷综合征

自身免疫多腺体综合征(多内分泌缺陷综合征)数个内分泌腺同时发生功能低下。

黏脂贮积症Ⅳ型

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。