抗体免疫缺陷病

抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。

小儿维生素C缺乏

维生素C缺乏病又叫坏血病(scurvy) 系食物中维生素C不足，消化道吸收障碍或需要量增加而引起维生素C缺乏所引起，多见于8个月~2岁小儿，成人罕见。是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid，抗坏血酸)，以骨骼变化和毛细血管通透性增加为其特征的周身性疾病。临床以化骨障碍及出血倾向，过度角化性毛囊丘疹，周围绕以毛细血管出血，颇具特征性的表现，现一般少见，但在缺少鲜菜、水果的北方牧区，或城、乡对人工喂养儿忽视的地方，或被剁、切、挤压、撕损后释放抗坏血酸氧化酶、加热煮沸时间过长、做好的菜肴放置过久等。

羊水与胎粪吸入综...

羊水与胎粪吸入综合征(aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome) 占活产新生儿的0.3%～2.0%，多见于足月儿和过期产儿。主要是胎儿出生过程中吸入染有胎粪的羊水，引起窒息、呼吸困难等症状。严重者发展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎儿窘迫、产程延长、胎盘功能不全、难产等。羊水染有胎粪常为胎儿缺氧的表示，但足月或过期产儿可以有生理的少量胎粪排出于羊水。

新生儿水肿

水肿(edema)是新生儿期常见的症状之一，其突出表现是体重增加，系由体液在组织间隙内积聚过多，致使全身或局部发生肿胀。水肿压之凹陷者称为凹陷性水肿，压之不凹陷者称为非凹陷性水肿。在胎儿及刚出生的新生儿因细胞外液较细胞内液多，故有生理性水肿。出生时已有全身性水肿称胎儿水肿(hydrops fetalis)，并常伴浆膜腔积液。此种水肿于生后数天内即自行消失。生后各种原因所致的水肿称新生儿水肿，多见于四肢、腰背、颜面和会阴部。

小儿丘疹性肢皮炎...

小儿丘疹性肢皮炎综合征是一种由病毒感染引起的肢端皮炎，也被称为婴儿丘疹性肢端皮炎、婴儿苔藓样皮炎、Gianotti-Crosti综合征。这种病症的主要特征是肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大和无黄疸型肝炎。

新生儿低体温

寒冷损伤综合征(cold injury syndrome)，简称新生儿冷伤，因多有皮肤硬肿，故又称之为新生儿硬肿症。系由于寒冷或(和)多种疾病所致，以低体温和皮肤硬肿为主要临床表现，重症可并发多器官功能衰竭。多见于早产儿和寒冷的季节，也可发生在严重的败血症过程中，以皮肤、皮下脂肪组织硬化、水肿为特征，以早产、窒息、感染的新生儿为常见，重症可出现多器官功能损害。

小儿龋病

龋病(dental caries)是牙齿硬组织逐渐被破坏的一种疾病。发病初始在牙冠，如不及时治疗，病变继续发展，破坏牙冠表面，形成龋洞，称为龋齿。未经治疗的龋洞是不会自行愈合的，其发展可至牙冠完全破坏，仅残留牙根，最终导致牙齿丧失。龋病是细菌性疾病，因此它可以继发牙髓炎或根尖周炎，甚至引起牙槽骨和颌骨炎症。同时，龋齿的继发感染可以形成病灶(focal infection)可导致或加重关节炎、心内膜炎、慢性肾炎或眼病等多种其他疾病。

小儿狂犬病

狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”，但患病动物没有这种特点。主要临床表现为特有的狂躁、恐惧不安、怕风怕水、流涎和咽肌痉挛，最终发生瘫痪而危及生命。

重症联合免疫缺陷

由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。

恶性营养不良病

恶性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合征。少儿常见，尤其是在非洲和亚洲地区，人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可导致生理和智力发育迟缓、肌肉萎缩、脂肪肝、月亮脸和水肿。肠道外科手术可诱导类似继发性蛋白质缺乏。

小儿视网膜色素变...

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。

小儿维生素B6缺乏

维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷，此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5～10倍，极易出现维生素B6缺乏。在婴儿期维生素B6缺乏与依赖病的主要表现为全身抽搐，导致智力迟钝。同时常伴有胃肠道症状如呕吐、腹泻等。其他表现有末梢神经炎、皮炎及贫血等。

小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。

营养代谢障碍疾病

生物体为了维持正常生命活动及保证生长和生殖所需的外源物质称为营养要素，由水、矿物质、碳水化合物（糖）、脂肪、蛋白质和维生素等六类所组成。其中水、矿物盐为无机物，脂肪、蛋白质及维生素则为有机物。矿物盐中除含量较多的常量元素以外，部份含量很少，但却也参与机体许多生命活动者称为微量元素。上述这些营养要素通过进食这一行为而进入到体内。进食行为的正常受许多神经、内分泌等行为层次的生命活动所控制，其中下丘脑起着甚为重要的作用。但实际上在人类社会中，进食行为还受文化、家庭、个人经验、个人经济条件以及市场供应等等所限制。进食的内容都经肠胃道所吸收。大多数分子较大的营养物都在消化道先转化为分子量较小的可溶性的单元营养素以后，再经肠道上皮细胞所吸收。不少营养要素吸收时需要与转运蛋白结合，而后者活力又常常受体内该物质的浓度以及参与该物质代谢的有关激素的影响。吸收进的营养要素可被送到各器官组织加以利用，另外许多营养要素可以在体内贮存，特别是以能源物质尤为普遍，在机体需要时这些贮存的物质又可释放到循环而加以利用。

新生儿低血糖症与...

新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%～5%，低出生体重儿可达15%～25%，新生儿窒息约20%～30%。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血浆糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)，由于新生儿肾糖阈低导致。