新生儿晚期代谢性...

健康新生儿于生后2～3周出现代谢性酸中毒，称之为新生儿晚期代谢性酸中毒(late metabolic acidosis of newborn)。其发病与饮食中蛋白质的质和量，以及肾功能发育不完善、肾脏酸负荷过高有关。典型的晚期代谢性酸中毒可发生在不伴有其他问题的早产儿生后第2～3周，以与代谢性酸中毒有关(BE<-8mmol/L)的体重增长不理想为特点(每天体重增加值<10g)，这些患儿可能无症状或仅有兴奋表现，其BE值通常在-10～-16mmol/L，也可能影响患儿的生长发育和机体抵抗力，甚至因并发其他严重疾病而危及生命。晚期代谢性酸中毒是新生儿尤其是早产儿最常见的代谢问题之一，多见于早产儿和低体重的宝宝，早产儿晚期代谢性酸中毒的发生率明显高于足月儿，出生体重≤1500g的极低出生体重儿发生率更高，早产宝宝胎龄越小出生体重越低，代谢性酸中毒持续时间越长。

小儿维生素E缺乏

近年来重点研究维生素E的抗氧化性能，证明维生素E可维持正常的生殖能力和肌肉正常代谢，维持中枢神经和视网膜等组织免受氧化损伤，维持血管系统的完整。由于维生素E缺乏引起生殖障碍，肌肉、肝脏、骨髓和脑功能异常，溶血以及渗出性素质等综合病征为维生素E缺乏症(deficiency of vitamin E)。

儿童顿咳

顿咳也称时行顿咳、疫咳、鹭鸶咳，是小儿常见的呼吸道传染病之一。1-5岁小儿多见，常发生在冬春季节。ll缶床上以阵发性痉挛性咳嗽，咳后伴有鸡鸣样深吸气回声为特征。本病相当于西医的百日咳。

家族性地中海热

家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。

小儿假肥大型肌营...

小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。

新生儿尿布皮炎

新生儿尿布皮炎，也称为尿布疹或婴儿红臀，是婴儿肛门周围、臀部或大腿内侧等尿布遮盖部位的接触性皮炎。这种皮炎通常由尿液、粪便以及不洁潮尿布的刺激和摩擦引起，也可能是由于某些婴儿对牛奶蛋白或乳糖不耐受，导致大便中的化学物质刺激皮肤而引起。新生儿尿布皮炎的症状包括尿布覆盖部位的皮肤出现潮红、皮疹、溃疡、脓性分泌物和糜烂等，并可能伴有不适和烦躁等症状。根据症状的严重程度，尿布皮炎可以分为轻度、中度和重度。

小儿锌缺乏症

锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强创伤组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在新生儿体内的3.4×1026个原子中，锌原子占5.1×1020个。早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需，20世纪30年代人们开始了解锌与动物生长及健康的关系，但直到1963年Praead才首先提出人类缺锌的问题。20年来，锌对人的体格生长、发育及健康的关系进一步得到了重视。锌具有多种生理功能，锌缺乏将导致多种功能紊乱。

神经发育迟滞

发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，发病率在6～8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌肉神经，生理疾病副主任、心理疾病引用、社会长沙环境因素等)所导致的，在认知发展、生理发展、语言及沟通发展、心理社会核心发展或生活自理年青方面出现发育落后或异常。精神发育迟滞是一组以智力发育障碍为突出表现的疾病。

小儿注意缺陷障碍

注意缺陷障碍即儿童多动综合征(hyperactive child syndrome) 是最常见的儿童时期神经发育障碍性疾病，主要表现为以多动不安宁为主的行为障碍、注意障碍、易激惹、好冲动、坐立不安，学习成绩落后等。又称为注意力缺陷多动症(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)、儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)，曾称为“轻微脑功能障碍”(minimal brain dysfunction，MBD)，但据近20年来的研究，许多诊断为MBD的患儿并未发现任何脑损伤的病史或体征。另外，许多有脑损伤的小儿也并未见有多动症状。随着现代认知心理学的研究进展，认为该症的核心缺陷可能存在于机体对信息的加工或传出(反应)过程，亦可能是机体综合信息能力存在缺陷从而对运动反应选择性抑制差。

胎儿梅毒

胎儿梅毒是指梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。

幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis，JDM)是一种以免疫介导的多系统疾病，特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性的非化脓性炎症，早期存在不同程度的闭塞性血管病，晚期发生钙化。约10%合并其他结缔组织病，如JRA、SLE、硬皮病等，少数合并恶性肿瘤。死因主要为呼吸衰竭和胃肠道溃疡、出血。幼年型皮肌炎患者一般为16岁以下，该病在任何小孩年龄都可发病，但以5～9岁时发病率最高。患者发病前常有呼吸道感染史，抗链球菌“O”值增高，以抗生素合并皮质固醇治疗置疑可获良效。

小儿铜缺乏症综合...

铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。

小儿细菌感染性口...

常以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为其特征，是急性感染性口炎。发病急骤，伴有全身反应如发热，头痛，咽痛，哭闹，烦躁，拒食，颌下淋巴结肿大等。

小儿两性畸形

两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征，影响性别的确定。两性畸形从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。

幼年型慢性粒细胞...

慢性白血病在小儿较少见，其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒，CML)。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别。本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征。