包涵体肌炎与遗传...

包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表了专题文章，提出了IBM的临床和实验室诊断标准，进一步确定了IBM的临床病理概念。1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy，h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性，因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis，s-IBM)，以便于与h-IBM区别。

小儿肌阵挛性癫痫

小儿肌阵挛性癫痫，也被称为Lennox综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征。它的特点是发病年龄早，通常在幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，且治疗起来较为困难。

老年人重症肌无力

重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是神经-肌肉突触传递障碍的自身免疫性疾病。主要临床特征为受累横纹肌易于疲劳，经休息或用抗胆碱酶药物后症状可得到缓解。 重症肌无力是一种多基因疾病，目前认为抗乙酰胆碱受体(AchR)抗体及抗体介导的体液免疫和T细胞介导的细胞免疫是其主要发病机制。胸腺则是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的主要因素。遗传及环境因素也与重症肌无力的发病密切相关。

灼性神经痛

灼性神经痛(causalgia) 系指在明确的神经损伤后，与损伤神经支配范围相一致的区域内出现的以剧烈灼样疼痛主要症状，表现为痛觉异常(allodynia ，异痛症) 、痛觉过敏、交感神经机能障碍、血流障碍、出汗异常、骨、肌肉萎缩，有时表现出水肿性改变的慢性顽固性疼痛综合征。各国学者统计，其发生率不尽相同，1～38％不等。

Shy-Drager综合征

Shy-Drager综合征(SDS)是一类以植物神经功能障碍为主的多系统萎缩疾病，其最突出的症状为病人取直立位时血压显著降低而引起全脑供血不足，病人头晕、眼花、甚至昏厥。

高渗性非酮症糖尿...

高渗性非酮症糖尿病昏迷（hyperosmolar nonketotic diabetic coma，简称高渗性昏迷）是糖尿病急性代谢紊乱的另一临床类型，是因高血糖引起的血浆渗透压升高、严重脱水和进行性意识障碍、无显著的酮症酸中毒，常伴有不同程度的神经系统表现的临床综合征。多见于老年2型糖尿病患者，好发年龄为 50～70 为岁，约有 2/3 病人于发病前无糖尿病史，或仅有轻度症状。本病的死亡率很高，早期报告高达 40%～70% ，国内报告的死亡率约为 50%～69.2% .因此及早发现，及时抢救最为重要。

小儿言语和语言障碍

语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了儿童言语和语言障碍的临床诊治。

小儿颅面骨畸形综...

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

人类T淋巴细胞病...

人类T细胞病毒(human-lymphotropic virus，HTLV)是致瘤性RNA病毒，是一种复杂的逆转录病毒，呈世界性广泛分布，属慢病毒亚科(Jentiviridae)，1983年在美国冷泉港的T淋巴细胞白血病病毒讨论会上统一将前者命名为人类T细胞白血病病毒1型(HTLV-1)， HTLV 2型(HTLV-2)。 近来发现该病毒在人类可引起多种疾病：HTLV-Ⅰ可引起成人T细胞白血病/淋巴瘤(adult T-cell leukemia/lymphoma，ATL)、热带痉挛性截瘫/HTLV相关性脊髓病(tropical spastic paraparesis/HTLV-associated myelopathy)等;HTLV-Ⅱ与T-多毛细胞/巨粒细胞白血病(T-hairy cell/largegranulocytic leukemia)等疾病相关。

麻痹性痴呆

麻痹性痴呆又称梅毒性脑膜脑炎，是由梅毒螺旋体侵犯大脑实质而引起的慢性脑膜脑炎，是神经梅毒最严重的一种。主要病理变化在大脑实质，同时也可涉及神经系统其他部分，本病以进行性精神衰退终至痴呆及震颤为主要表现的脑部感染性疾病。1798年Haslam首先报道了本病。可逐渐发生躯体功能减退和日益加重的智能损害和人格衰退，最终导致痴呆和肢体麻痹，故称麻痹性痴呆. 麻痹性痴呆又称第四期梅毒。多年来奉病已较少见，但偶有发现，可能与治疗不充分有关.

先天性眼球震颤

先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。

头-面血管瘤综合

头-面血管瘤综合征是一种累及面和脑的血管的先天性疾病，以下为具体介绍： 疾病特征。头-面血管瘤综合征以面部血管痣、癫痫发作、颅内钙化、脑部血管畸形和智力障碍为其临床特征，主要累及神经系统、皮肤和眼部。具体表现为红葡萄酒色扁平血管痣（出生即见）沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，可波及第Ⅱ或Ⅲ支，严重者蔓延至对侧面、颈部、躯干，少数见于口腔粘膜；同时伴有癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退；面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩等。

自发性蛛网膜下腔...

自发性蛛网膜下腔出血是由于多种原因引起的脑血管突然破裂，使血液进入颅内或椎管内的蛛网膜下腔所引起的综合征。它并非是一种疾病，而是某些疾病的临床表现，其中70%～80%属于外科范畴。临床将蛛网膜下腔出血分为自发性和外伤性两类。此处描述的是自发性蛛网膜下腔出血，占急性脑血管意外的15%左右。

婴儿及儿童期癫痫...

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征是一组短暂的脑功能失调临床综合征，主要表现为肌肉阵挛、四肢强直、热性惊厥及失神发作等症状，好发于1岁左右的婴儿以及6～7岁的小儿癫痫，需要在正规医院接受规范治疗。

宾斯旺格病

宾斯旺格病(Binswanger disease)又称皮质下动脉硬化性脑病(subcortical arteriosclerotic encephalopathy)，是一种较为常见的小血管性痴呆。Binswanger(1894)首次报告一例54岁女性患者，表现为进行性智能障碍、语言障碍、双下肢无力伴双手震颤，描述脑动脉硬化、双侧脑室明显增大、白质萎缩和多处室管膜增厚等病理改变。1902年Alzheimer正式提出此病，并用其老师Binswanger的名字命名。