神经发育迟滞

发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，发病率在6～8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌肉神经，生理疾病副主任、心理疾病引用、社会长沙环境因素等)所导致的，在认知发展、生理发展、语言及沟通发展、心理社会核心发展或生活自理年青方面出现发育落后或异常。精神发育迟滞是一组以智力发育障碍为突出表现的疾病。

小儿注意缺陷障碍

注意缺陷障碍即儿童多动综合征(hyperactive child syndrome) 是最常见的儿童时期神经发育障碍性疾病，主要表现为以多动不安宁为主的行为障碍、注意障碍、易激惹、好冲动、坐立不安，学习成绩落后等。又称为注意力缺陷多动症(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)、儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)，曾称为“轻微脑功能障碍”(minimal brain dysfunction，MBD)，但据近20年来的研究，许多诊断为MBD的患儿并未发现任何脑损伤的病史或体征。另外，许多有脑损伤的小儿也并未见有多动症状。随着现代认知心理学的研究进展，认为该症的核心缺陷可能存在于机体对信息的加工或传出(反应)过程，亦可能是机体综合信息能力存在缺陷从而对运动反应选择性抑制差。

胎儿梅毒

胎儿梅毒是指梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。

幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis，JDM)是一种以免疫介导的多系统疾病，特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性的非化脓性炎症，早期存在不同程度的闭塞性血管病，晚期发生钙化。约10%合并其他结缔组织病，如JRA、SLE、硬皮病等，少数合并恶性肿瘤。死因主要为呼吸衰竭和胃肠道溃疡、出血。幼年型皮肌炎患者一般为16岁以下，该病在任何小孩年龄都可发病，但以5～9岁时发病率最高。患者发病前常有呼吸道感染史，抗链球菌“O”值增高，以抗生素合并皮质固醇治疗置疑可获良效。

小儿铜缺乏症综合...

铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。

小儿细菌感染性口...

常以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为其特征，是急性感染性口炎。发病急骤，伴有全身反应如发热，头痛，咽痛，哭闹，烦躁，拒食，颌下淋巴结肿大等。

小儿两性畸形

两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征，影响性别的确定。两性畸形从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。

幼年型慢性粒细胞...

慢性白血病在小儿较少见，其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒，CML)。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别。本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征。

新生儿先天性弓形...

先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体感染，出生后呈全身性急性感染表现。先天性弓形体病现已成为人类先天性感染中最严重的疾病，多可致胎儿畸形、早产、死产等。

小儿维生素B1缺乏

维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi)，是因机体维生素B1(又名硫胺素)缺乏，临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主，常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg，每天以1mg转换，正常人当维生素B1缺乏2～3周还不会出现症状。

小儿分离性焦虑症

分离性焦虑症是儿童时期较常见的一种情绪障碍，离开家或亲人时出现发作性紧张、莫名恐惧与不安，常伴有自主神经系统功能的异常。

小儿硬皮病

硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病，亦是风湿性疾病。主要表现为皮肤和内脏器官的纤维化和硬化，可累及皮肤、内脏、肌肉、骨骼和关节，其病理特征为结缔组织纤维化、硬化和闭塞性小动脉内膜炎，伴广泛性小动脉痉挛。它可分为局限性硬皮病(localized scleroderma)和系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)两种类型。前者以局限性皮肤增厚和纤维化为主，后者除皮肤弥漫性增厚和纤维化，内脏器官如心、肺、肾和消化道也可受侵犯。两者在临床上与病理学上无本质区别。

小儿原发性免疫缺...

因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)

联合免疫缺陷病

本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。

小儿肝豆状核变性

小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。