新生儿破伤风

新生儿破伤风又称“四六风““七日风“或“脐风“。通常是在接生断脐时，由于接生人员的手或所用的剪刀、纱布未经消毒或消毒不严密，脐部被破伤风杆菌侵入而引起。多数发生在出生后4-7天。伤风梭状杆菌侵入脐部、并产生痉挛毒素而引起以牙关紧闭和全身肌肉强直性痉挛为特征的急性感染性疾病。在城市及卫生条件较好的地区，本病已甚罕见，但在广大农村及边远地区，本病仍时有发生，严重威胁新生儿的健康，因此，很好地掌握本病的防治知识，对于广大医务人员来说，仍属十分必要。

Y染色体遗传病

Y染色体遗传病，是一类患者后代中所有的男性都为患者的遗传病。这类遗传病得致病基因都在Y染色体上，所以X染色体中没有相对应的基因。因为患者都为男性，只在父子间遗传，故又称为“限雄遗传”。常见的疾病有人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等。

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

小儿甲状腺癌

儿童甲状腺癌(thyroid cancer in childhood)一般是指发生在15岁以下儿童中的甲状腺癌瘤。与成人甲状腺癌相比，具有癌肿增长迅速、颈淋巴结转移早等特点，易误诊为颈淋巴病变，应引起重视。

新生儿单纯疱疹病...

新生儿单纯疱疹病毒感染(herpes simplex viral infection of newborn)由单纯疱疹病毒引起，为双股DNA病毒，可分为两型，Ⅰ型主要引起唇、口周、龈及咽部皮肤黏膜疱疹;Ⅱ型引起生殖器疱疹。新生HSV感染多由Ⅱ型，偶由Ⅰ型所致。HSV具有能长期潜伏、反复发作及嗜神经组织的特点;全身性感染，多见于早产儿，病变累及多个器官，预后严重。

常染色体显性遗传...

常染色体显性遗传病，病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

小儿营养不良性消...

以热能缺乏为主的婴幼儿营养不良称营养不良性消瘦。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能维持正常代谢，只能消耗自己身体组织供给能量，以维持最低的生命代谢所需。出现体重不增或减轻，生长发育停滞，脂肪逐渐消失的一种慢性营养缺乏症。是一种多见于婴儿期的极度消瘦，又称婴儿萎缩症(infantile atrophy，inanition，athrepsia)。肌肉萎缩，精神萎靡，易疲乏。同时全身各系统功能紊乱，免疫力低下，给很多疾病，特别是婴幼儿肺炎和腹泻创造了发病的条件。根据临床表现的不同可以分为：消瘦型、水肿型和混合型;根据营养不良的程度分为轻度、中度和重度;根据发病过程分为急性、亚急性和慢性PEM。急性起病常伴水、电解质紊乱;慢性者常伴有多种维生素及微量元素缺乏，约有3/4患儿伴有缺锌。

维生素中毒

所谓维生素中毒症就是服用过量的维生素后所发生的中毒性病症。 多年来，一直认为儿童和运动员需要大量的维生素。近年来，又有人提出，使用大剂量维生素可以预防癌症，能治疗高脂血症和动脉硬化等等，出现了所谓“大剂量维生素疗法”。这样就增加了人们服用过量维生素的机会，过量维生素中毒就时有出现。为了减少过量维生素对人体的危害，今将各种维生素的中毒剂量和症状作简要叙述，以引起人们的重视。

小儿泄泻

小儿泄泻是以大便次数增多，粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻，发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生，但以夏秋季节发病率为高，秋冬季节发生的泄泻，容易引起流行。小儿脾常不足，内伤乳食，或脾肾阳虚，均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当，预后良好。重者泄下过度，易见气阴两伤，甚至阴竭阳脱。

小儿颅内出血

颅内出血(intracranial hemorrhage，ICH)又称为出血性脑血管病或出血性卒中，系因脑血管破裂使血液外溢至颅腔所致。根据出血部位的不同，ICH可分为脑出血、蛛网膜下腔出血和硬膜下出血等。无论何种原因所致的小儿ICH，其临床表现有颇多相似之处，但预后则视不同病因而有很大差异，且诊断与治疗是否及时也是直接影响预后的关键因素。

小儿金葡菌性烫伤...

本综合征由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎，又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、病理、治疗和预后称之金葡萄烫伤样皮肤综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的中毒性表皮坏死松解症称为非金葡萄剥脱性皮炎(TEN)。本综合征以全身皮肤红肿、大片剥脱、像烫伤样红润创面为特征性损害，是一种较严重的皮肤病。

水痘脑炎

水痘脑炎较少见，发病率低于1‰，出现出疹后3～8天发生脑炎的临床表现，亦有少数见于出疹前2周至出疹后3周。一般为5～7岁幼儿，男多于女。

氨基酸代谢病

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。

小儿病毒感染性口...

病毒感染性口炎中疱疹性口炎(herpetic stomatitis)的发病率最高，是由疱疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病。可发生于唇及口周皮肤，可单发，也可多发。具有自限性。

幼年型粒-单核细...

幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia，JMML) 是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期。