- 别名:
- 小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,小儿弥漫性体血管角质
- 发病部位:
- 皮肤 血液血管 肌肉
- 传染性:
- 无传染性
- 最佳就诊时间:
- 多发人群:
- 儿童期或青春期起病,最早为...
- 并发疾病:
- 言语障碍
血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态基因携带者。本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年,系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院,是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院,全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位,最早被国家授
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院,前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米,建筑面积1
中国医学科学院皮肤病医院(皮肤病研究所)(以下简称“院所”)1954年创建于北京,始名中央皮肤性病研究所,直属中央卫生部领导,1984年迁南京现址,是我国最早成立的从事皮肤病、性病、麻
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建,是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院,最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站,是首批儿科学国家重点学科、教育部重
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”,创始人和首任院长为我国著名儿科专家厉矞华教授。2019年5月,医院正式获批国家儿童健康与
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设,1998年正式建成对外开放。时任国家主席江泽民为医院题写院名,时任美国总统夫人希拉里•克林顿女士为医院开
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