一、实验室检查
1、血液常规检查，白细胞可见降低，晚期可有贫血。
2、尿液常规，早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿、等渗尿。
3、血液生化，可见高氮血症。
4、骨髓涂片，可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞。
5、酶生化测定。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定，及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。
6、白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。
二、影像学检查
X线胸片、骨片、B超、脑电图、脑CT检查等，对确诊有重要价值。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积1
中国医学科学院皮肤病医院（皮肤病研究所）（以下简称“院所”）1954年创建于北京，始名中央皮肤性病研究所，直属中央卫生部领导，1984年迁南京现址，是我国最早成立的从事皮肤病、性病、麻
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”，创始人和首任院长为我国著名儿科专家厉矞华教授。2019年5月，医院正式获批国家儿童健康与
