一、发病原因
本病征病因未明，可能是胚胎第6-10周时中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育中止所引起或纯粹由于巨膀胱的存在使腹壁机械性嘭胀引起，而膀胱塞满于整个盆腔，把睾丸推向上方后形成隐睾。也有人认为前列腺发育不良和胎儿腹水是引起该病的主要因素。
二、发病机制
引起腹肌缺失的原因到底是由于肌肉发育的障碍抑或胚胎在宫内的某种病变而影响了肌肉或其神经供应，目前尚无定论。在活产新生儿中发病率约1/40000，多为散发，男女之比为20：1
病理改变：
腹壁、膀胱和输尿管的肌纤维部分或全部缺失，胶原纤维增加，前列腺及小管缺少。肾发育不良多为囊性肾发育不全性发育不良及肾积水，睾丸位于腹内，精索短。本病可合并胃肠道、心血管、肌肉骨骼系统、肺发育畸形。
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