一、鉴别临床上可分3种类型，参考以下表现可做分型鉴别诊断。
1.新生儿型 基本上患儿都有腹肌缺如，完全性尿路梗阻，膀胱以上尿路极度扩张，肾发育不全或发育异常形成囊肿。 2.婴儿型 仅有极少是腹肌或腹肌全缺如，完全性尿路梗阻。生后数周出现尿毒症、尿路感染、生长停滞，少数膀胱流出道梗阻，肾发育不全较重。
3.晚发型 腹肌发育不全，但尿流尚属通畅，肾功能也能维持，加之虽存在巨膀胱和输尿管而排尿常无障碍，故不易早期诊断，反复尿路感染可缓慢进展至肾功能衰竭。此型临床较为多见。
隐睾：隐睾为先天性阴囊内没有睾丸，包括3中情况。睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。
睾丸下降不全系指出生后睾丸未降至阴囊底部而停留在下降途中的某一部位，包括停留在腹腔内者。临床上常将睾丸下降不全称为隐睾。睾丸异位是睾丸离开正常下降途径、到达会阴部、股部、耻骨上、甚至对侧阴囊内。
尿道畸形：可分为2型：尿道口上裂，尿道口下裂。
尿道口上裂和尿道口下裂两者都是一种先天性的阴茎发育畸形，是由于尿道海绵体及前段尿道有不同程度的缺陷所造成，主要表现为：尿道外口位于阴囊或阴茎的任何部位，甚至会由于尿道表皮发育不全出现阴茎向下弯曲。
