一、检查
1.尿检：取患者的一部分尿液观察，当尿暴露于空气，静置或碱化后变成黑色。
2..筛查法
(1)尿的还原物质试验(斑氏试验)：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明，这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化铁试验：病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。
(3)硝酸银试验：尿0.5ml，加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解)，立即变为黑色。
3.确诊法
经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，尿液色谱法即可确诊。
4.X线检查
可见大关节呈退化性变，脊柱椎间隙变窄，椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。
5.部分病例发生关节渗液，类风湿因子试验阳性。
6.组织病理检查：真皮内有淡褐色素，硝酸银染色不着色，用甲酚紫及亚甲蓝染色显色黑色。血管内皮细胞、汗腺基底膜、巨噬细胞等有细小褐色颗粒。胶原纤维束及弹力纤维亦可见有褐色色素。
7.必要时做心电图、超声心动图、X线胸片等检查。
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