尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐)。
1.尿胱氨酸结晶检查 取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。
2.氰化硝普盐试验 将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠，如立即出特征性深樱桃红色示为阳性，表示存在胱氨酸。但同型胱氨酸、丙酮酸、全氨基酸尿及某些药物可呈假阳性，应注意鉴别。此外，因尿排胱氨酸可呈波动性，需注意假阴性。
3.尿色谱法定量测定 对确诊及分型有帮助。常规应做肾脏B超、X线平片、造影和CT检查，以助诊断和鉴别诊断。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积1
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”，创始人和首任院长为我国著名儿科专家厉矞华教授。2019年5月，医院正式获批国家儿童健康与
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设，1998年正式建成对外开放。时任国家主席江泽民为医院题写院名，时任美国总统夫人希拉里•克林顿女士为医院开