胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施,为降低本症发生率,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
小儿胱氨酸病应该如何预防?
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