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小儿遗传性共济失... 症状

小儿遗传性共济失...有哪些症状?

  小儿遗传性共济失调症状诊断

一、症状

  1.弗里德里希共济失调

  本病多在5~18岁发病,少数可迟至30岁发病,隐性遗传者起病较显性遗传者早,同胞的发病年龄相近,男女大致相等,隐匿性起病,病程呈缓慢进行性发展,早期表现为步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,宽基底步态,闭目难立征阳性,肌张力低下,腱反射消失,随病情进展出现双手笨拙,意向性震颤,构音障碍,说话缓慢而含糊,后期出现肢体深感觉消失,因锥体束损害明显而出现病理反射,多数有眼震,少数有视神经萎缩,晚期可出现轻度智力低下。

  骨骼畸形是本病又一特征,弓形足,脊柱后凸或侧凸尤为常见。

  胸部X线片常提示心脏扩大,心电图及超声心动图提示心肌病,可发生心力衰竭和心律失常,20%病人发生糖尿病而需行胰岛素治疗,40%~50%病人糖耐量异常,糖尿病易发生于20~30岁病人,其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。

  部分病人可伴有白内障,蓝巩膜等,神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失,运动神经传导速度仅轻度减慢,与轴索性神经病的病变特点一致。

  2.共济失调毛细血管扩张症

  男女大致相等或女略多于男,婴幼儿期起病,首发症状是小脑性共济失调,意向性震颤,构音障碍,眼震及步态不稳,随病情进展可出现锥体外系症状及脊髓症状,表现为肌张力异常,手足徐动,深感觉缺失,病理反射阳性等,还可伴发脊柱前凸或侧突,智力逐渐减退,腱反射减弱或消失。

  毛细血管扩张常在4~6岁出现,最先见于球结膜,以后出现于眼睑,颊部,耳郭,颈部锁骨上部,上肢的屈侧等处皮肤,皮肤及毛发呈早老性改变,女性患者卵巢不发育,病儿常有反复的呼吸道感染,胸腺不发育,约半数并发恶性肿瘤。

  3.橄榄桥小脑萎缩

  男女比例约为2∶1,发病年龄2个月至60岁,多于30岁左右起病,发病隐匿,病初常觉下肢易倦,步态不稳,双手动作渐不灵活,精细动作难以完成,伴明显的言语障碍,意向性震颤及辨距不良,部分病人出现吞咽困难,继之渐出现帕金森综合征,肌张力由减低变为僵直,除头,肢体及躯干震颤之外,可见腭帆提肌的重复收缩(软腭震颤),间有舌及面部肌束震颤,部分病人有眼肌麻痹,视神经萎缩,眼球震颤,色素性视网膜炎,晚期可有锥体束损害表现,尿失禁及视力障碍,由于快速扫视运动障碍引起慢眼球运动,呈凝视状,晚期可使眼球几乎固定。

  二、诊断

  本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史,有助于对本病的诊断,本病的诊断要点是:

①青少年期缓慢进展性共济失调。

②构音障碍。

③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫。

④骨骼畸形。

⑤深感觉减弱或消失。

⑥心脏异常。

⑦阳性家族史。

  共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现,如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏,则可在毛细血管扩张出现前即能确诊,血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。

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