先天性胸腺发育不...

先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。

过敏性肉芽肿性血...

过敏性肉芽肿性血管炎(AGA)又称Churg-Strauss综合征，是一种类似于结节性多动脉炎(PAN)的血管性疾病，可影响身体的任何器官，但与典型的PAN相比有如下特点：①90%以上的患者皆侵及肺血管；②血管炎累及到中小动静脉；③血管内及血管外肉芽肿形成；④嗜酸性粒细胞组织浸润；⑤并发哮喘及周围血嗜酸粒细胞增多；⑥本病与乙型肝炎无关。

嗜酸性粒细胞增多...

硬皮病样疾病(scleroderma-like disorders)包括嗜酸性筋膜炎和嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征(eosinophilia-myalgia syndrome，EMS)，病人表现为硬皮病样皮肤改变，同时伴有肌痛和嗜酸性粒细胞增多。致病因子被怀疑为L-色氨酸。经治疗可缓解，除少数嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征病人可遗有周围神经病变外，一般预后较好。

系统性红斑狼疮伴...

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus)是一种自身免疫性结缔组织病，主要由免疫复合物所介导，典型地表现为多种自身抗体产生和多系统、多器官受累。眼部表现有眼睑皮炎、Sjögren综合征、角膜炎、巩膜炎、前葡萄膜炎、视网膜血管病变等。

多发性肌炎和皮肌...

多发性肌炎是一种原因不明的结缔组织病，如本病同时伴有皮炎时称为皮肌炎。其伴发的精神障碍主要是指在有丰富的疏松结缔组织的骨骼肌或皮肤和骨骼肌一起损害时，炎症性改变涉及各脏器和神经系统，而产生精神障碍和神经症状其炎症性改变涉及各器官和神经系统，可导致神经精神症状。

热性嗜中性白细胞...

热性嗜中性白细胞皮肤病即斯维特(Sweet)综合征，又名急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病或隆起性红斑，为少见风湿病，主要见于女性。其特征为：①皮肤突然出现疼痛性红斑结节或斑块，主要分布于手臂、面部和颈部。②在组织学上，真皮显示有特征性成熟的中性粒细胞浸润。③常有发热、全身消耗和周围血象中性粒细胞增多。④皮损通常在接受糖皮质激素治疗后消失，不留任何痕迹，但常反复发作。

银屑病关节炎性巩...

银屑病性关节炎(PA)是以银屑病[皮肤和(或)指甲]、特发性关节炎[周围关节和(或)脊柱]和类风湿因子(RF)阴性三联征为特征的疾病。

幼年型类风湿病

幼年型类风湿病(juvenile rheumatoid arthritis，JRA)是小儿时期一种常见的结缔组织病，以慢性关节炎为其主要特点，并伴有全身多系统的受累，包括关节、皮、肌、肝、脾、淋巴结。年龄较小的患儿往往先有持续性不规则发热，其全身症状较关节症状更为显著。年长儿或成年患者较多限于关节症状。本病临床表现差异较大，可分为不同类型，因此有多种命名。如Still病(1897)，幼年类风湿病反复高热型(Wissler Fanconi综合征)，幼年慢性关节炎(juvenile chronic arthritis，JCA)，幼年类风湿病(juvenile rheumatoid disease)及幼年型关节炎(juvenile arthritis，JA)等。

巨细胞动脉炎和风...

巨细胞动脉炎(giant cell arteritis，GCA)，是一种以侵犯颅动脉为主的系统性血管炎综合征。在19世纪，Jonathon Hutchinson首次描述了一位因颞动脉触痛而致戴帽困难的男性患者，此后逐渐明确了GCA的临床特点，它是一种慢性肉芽肿性血管炎。早年发现的巨细胞动脉炎病例几乎都是颞动脉受累，伴有颞部头痛、头皮及颞动脉触痛，因此又称为颞动脉炎(temporal arteritis，TA)、肉芽肿性血管炎或颅动脉炎。现在知道TA主要累及从主动脉弓发出的动脉分支，也可累及其他中等大小的动脉。血管炎症部位可形成肉芽肿，含有数量不等的巨细胞，故现在多称为巨细胞动脉炎。巨细胞是指任何巨大的细胞，可有一个或多个核，如多核巨细胞(multinuclear giant cell，MGC)。它包括病理相似而临床表现不同的两个疾病，即颞动脉炎(temporal arteritis，TA)和多发性大动脉炎(Takayasus disease)。GCA以颞部头痛、间歇性下颌运动障碍以及失明为临床特点，其发病年龄均在50岁以上。

肝炎病毒相关风湿...

肝炎病毒相关风湿病是指由肝炎病毒引起的慢性活动性肝炎，也称慢性进行性肝炎。它是一种由免疫机制引起的、以肝脏损害为主的全身炎症性疾病。其特征为：①具有肝病的典型组织学改变;②除肝脏病变外，尚有多系统损害特征;③具有多种免疫学异常。在目前已知的甲、乙、丙、丁、戊、庚六型肝炎病毒感染中，前五型均可伴有慢性肝外组织器官损害，但以乙型(HBV)最为突出，丙型(HCV)、丁型(HDV)、甲型(HAV)及戊型(HEV)依次次之。庚型肝炎病毒目前我国尚未分离成功，也无病例报道。Saint等(1953)首次发现一种预后不良的进行性炎症性疾病，以传染性肝炎为早期表现，并将其命名为慢性活动性肝炎。Joske(1955)强调病毒性肝炎进行发展与狼疮细胞现象有关，从而提出应以狼疮样肝炎命名这种慢性进行性肝病，但目前已完全肯定此种肝病与系统性红斑狼疮肝病截然不同。Saint等(1953)首次发现一种预后不良的进行性炎症性疾病，以传染性肝炎为早期表现，并将其命名为慢性活动性肝炎。Joske(1955)强调病毒性肝炎进行发展与狼疮细胞现象有关，从而提出应以狼疮样肝炎命名这种慢性进行性肝病，但目前已完全肯定此种肝病与系统性红斑狼疮肝病截然不同。

费尔蒂综合征

费尔蒂(Felty)综合征首先由Felty(1924)报道，其特点为类风湿关节炎合并脾肿大和白细胞减少，与普通型类风湿关节炎不同。Hanrakar等(1932)把具有类风湿关节炎、脾肿大和白细胞减少三个主症的疾病称为费尔蒂综合征。至今已报道许多病例，多数认为本综合征是类风湿关节炎的亚型。近年已明确本综合征具有特征性免疫异常，逐渐成为一个独立疾病。

遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。

复发性多软骨炎性

复发性多软骨炎是一少见的累及全身多系统的疾病，具有反复发作和缓解的进展性炎性破坏性病变，累及软骨和其他全身结缔组织包括耳、鼻、眼、关节呼吸道和心血管系统等。1923年Jaksch-Wartenhorst：首次描述本病的临床表现，并命名为多发性软骨病(polychondropathia)，1960年Pearson分析了12例患者，命名为复发性多软骨炎。其病因和发病机制目前仍不清，但越来越多的证据表明本病有自身免疫的机制参与。

重叠综合征

重叠综合征(Overlap syndrome)指的是患有两种或两种以上结缔组织病间病情的重叠，亦称为重叠结缔组织病。这种重叠可同时发生，好病人在同一时间符合两种或两种以上结缔组织病的诊断;亦可在不同时期先后发生另一种结缔组织病;或先有某一种结缔组织病，以后移行转变为另一种CTD。这种转变可呈连续性或间隔一定时间后进行。OS通常发生于6个弥漫性CTD，即SLE、RA、DM/PM、PSS、结节性多动脉炎(PN)及风湿热(RF)的重叠，亦可由6个CTD与近缘病如白塞病、干燥综合征、脂膜炎相重叠，此外尚可与其他自身免疫病如慢性甲状胆状腺炎、自身免疫性溶血性贫血等重叠。

显微镜下多血管炎

显微镜下多血管炎(microscopic polyangiitis，MPA)是一种主要累及小血管的系统性坏死性血管炎，可侵犯肾脏、皮肤和肺等脏器的小动脉、微动脉、毛细血管和小静脉。常表现为坏死性肾小球肾炎和肺毛细血管炎。1948年，Davson等首次提出在结节性多动脉炎中存在一种以节段性坏死性肾小球肾炎为特征的亚型，称之为显微镜下多动脉炎(microscopic polyarteritis)，因为其主要累及包括静脉在内的小血管，故现多称为显微镜下多血管炎。1990年的美国风湿病学会血管炎的分类标准并未将MPA单独列出，因此既往显微镜下多血管炎大多归属于结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa，PAN)，极少数归属于韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)。目前普遍认为显微镜下多血管炎为一独立的系统性坏死性血管炎，很少或无免疫复合物沉积，常见坏死性肾小球肾炎以及肺的毛细血管炎。1993年Chapel Hill会议将显微镜下多血管炎定义为一种主要累及小血管(如毛细血管、小静脉或小动脉)无免疫复合物沉积的坏死性血管炎。PAN和MPA的区别在于，前者缺乏小血管的血管炎，包括小动脉、毛细血管和小静脉。鉴于MPA、WG和CSS(Churg-Strauss syndrome)3种血管炎具有ANCA阳性、缺乏免疫复合物沉积的相似特点，常共称为ANCA相关的血管炎。