遗传性凝血因子缺...

遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。

孟德尔遗传病

单基因异常病根据它的遗传模式是否遵从孟德尔遗传规律，分为孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病。孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的解释遗传现象的三项基本定律和原则，包括分离定律、自由组合规律、显性原则。是指一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。

中毒性弱视

本病为视神经眶内段(乳头黄斑束)的中毒反应所致的视力减退。

小儿药物性皮炎

小儿药物性皮炎，也称为小儿药疹，是指药物经各种途径进入小儿体内，引起的皮肤或黏膜的炎症反应。这可能是由于药物过敏、非过敏反应（如药理学可以预测的）或某些药物的局部作用所引起的。症状包括皮肤红疹、红斑、瘙痒、疼痛等，严重者可能伴有全身性损害，甚至死亡。

先天性全丙种球蛋...

先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。

小儿结膜吸吮线虫...

结膜吸吮线虫病(conjunctival thelaziasis)是由结膜吸吮线虫(thelazia callipaeda)寄生在人的眼部所致的眼病。此虫主要寄生在犬、猫等动物的眼内，人仅是偶然被该虫感染，引起眼部疾患。本虫寄生部位特殊，仅在眼部主要是结膜囊内，有时可一过性爬行于眼球表面。由于本虫分布于亚洲许多国家，故又称东方眼虫，所致病又称东方眼虫病。

小儿红白血病

红白血病(erythroleukemia)即Di Guglielmo综合征，又称急性红细胞骨髓病、急非淋白血病、红细胞增多症、红血性骨髓增生症等。本病是一种急性或慢性骨髓恶性增生性疾病。

小儿丙型病毒性肝...

丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)属于黄病毒科，基因组为单正链RNA，有包膜和核衣壳。是由丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，即HCV)引起的一种以损害肝脏为主的传染性疾病。热100℃ 10min、紫外线、20%次氯酸和氯仿处理可灭活病毒。丙型病毒性肝炎(viral hepatitis C)曾是输血后肝炎的主要病原体，由于其起病隐匿，转为慢性的几率高，易导致肝硬化和诱生肝细胞肝癌，故预后较差。在病毒性肝炎的构成比中低于15%。主要有5个基因型，其分布有地域性，我国以Ⅱ型和Ⅲ型为主。儿童中发病不高，可因母婴和密切接触而传播。

新生儿休克

新生儿休克是指受到任何急重症损害导致生命重要器官的微循环灌流量不足，有效循环血量降低及心输出量减少，组织中氧和营养物质的供应降低到细胞可以耐受的临界水平以下，并发生代谢产物积聚，细胞结构和功能损害，最终导致脏器功能不全。新生儿休克与年长儿相比有些特殊性，特点是病因更为复杂，病情进展迅速，症状不明显，诊断困难，等到血压下降、症状明显时，病情常不可逆转，病死率高。因而了解新生儿休克的特点，早期诊断显得极为重要。

新生儿皮下坏疽

新生儿皮下坏疽是一种急性蜂窝织炎，常由金黄色葡萄球菌引起。好发于新生儿容易受压的背部或腰骶部，偶发枕部、肩、腿和会阴部。冬季易发。新生儿的皮肤薄嫩，局部皮肤在冬季又易受压潮，不易保持清洁，故细菌容易从皮肤受损处侵入，引起感染。如不及时进行积极治疗，可以并发败血症、支气管炎和肺脓肿等，故死亡率较高。

新生儿B链球菌感

在新生儿期因B链球菌(group B streptococci，简称GBS)感染引起的疾病为新生儿B链球菌感染。B链球菌与围生期感染关系密切，20世纪70年代已证明是新生儿败血症和脑膜炎的一个重要病原。

小儿蛋白质-能量...

蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnu-trition，PEM)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡，轻型慢性的PEM常被人们忽视，但对儿童的生长发育和疾病康复有很大影响，所以PEM是临床营养学上的重要问题。

奶麻

奶麻又名假麻、奶疹。奶麻是因感受时邪疫毒所引起的。以哺乳期婴儿骤起高热，热退后肌肤出现玫瑰色细散皮疹为主要表现的出疹类疾病。本病相当于西医学所说的幼儿急疹、婴儿玫瑰疹。

小儿小颌畸形综合...

小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。

幼年型疱疹样皮炎

幼年型疱疹样皮炎（Juvenile Diabetes）是一种慢性、复发性、大疱性皮肤病，通常在儿童期发病。这种病症在临床上并没有明显的症状，大部分病儿可能会有谷胶过敏性肠病。