先天性肌强直

先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。

高原脑水肿

高原脑水肿(high altitude cerebral edema)是由急性缺氧引起的中枢神经系统功能严重障碍。其特点为发病急，临床表现以严重头痛，呕吐，共济失调，进行性意识障碍为特征。病理改变主要有脑组织缺血或缺氧性损伤，脑循环障碍，因而发生脑水肿，颅内压增高。若治疗不当，常危及生命。国内以往多称为高山(原)昏迷，脑性高山病，急性高原病脑病和高原脑缺氧综合征等。

药物中毒性周围神...

许多药物都有神经毒性，可以引起周围神经病变。氨基糖苷类抗生素的耳毒性作用是最为严重的药物中毒性周围神经病之一，可造成严重的听力伤残，已引起医学界的高度重视。目前新药不断增多，有些药物的神经毒性作用在动物实验中不能得到确认，需要在临床应用过程中密切观察，及时发现并采取适当的措施加以防范。

尾神经丛痛

临床上多见，尤其好发于臀部着地跌倒后，女性中的发生率明显高于男性。由骶5、尾1及部分骶3、4神经前支所组成的尾丛神经多与椎旁交感神经干下方纤维相吻合。其分支如下：1.肌支 分布至肛提肌处。2.感觉支 有3～5支细小的肛尾神经分布于尾骨区及肛周皮肤。

基底核钙化症

基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。随着CT扫描在国内普及，基底核钙化(calcification of basal ganglia)的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化，但大部分是两侧基底核钙化。

发作性嗜睡强食综...

发作性嗜睡强食综合征又称Kleine-Leine综合征(KLS)，是一种罕见的综合征。1925年Kleine报道一组病例，病人均为青年男性，这些人在发病时，除了吃饭和大小便时清醒外，其他时间都始终处于睡眠状态。病人在睡眠时也能被唤醒，也可以自己起来解大小便，但是醒来以后，马上就得吃饭，而且吃饭时，食量大得惊人，一天一个人少则吃2～3斤，多则5～6斤食物。问到为什么要吃这么多时，病人会不假思索地回答：“饿得难受。”如果不给东西吃，就大吵大闹，甚至大骂不止。1936年Levin发现了这些病人具有特殊的病理性饥饿，所以Levin又把此病称之为周期性嗜睡-病理性饥饿症候群。1924年Gritchley和Hoffman也报告了2例，并把此病定名为Kleine-Levin综合征，又称嗜睡-贪食综合征。我国近几年也有此病的报告。

常染色体隐性遗传...

CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武，1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛，指出可能是常染色体隐性遗传综合征。

放射性周围神经病

放射治疗是导致放射性周围神经病的主要原因，可以造成包括脑、脊髓和周围神经在内的神经系统损伤。放射性周围神经病的发生与照射部位和照射剂量有着密切的关系。

胎儿乙醇综合征

胎儿酒精综合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多种畸形。

小儿色素失调症

小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。

分水岭区脑梗死

分水岭区脑梗死或称为脑分水岭梗死(Watershed infarction，WI)，是指发生在脑的两条主要动脉分布区的交界处的脑梗死，多发生于脑的较大动脉供血交界区。无论从病因、发病机制、病理还是临床特征上来讲，它都不同于脑血栓形成和脑栓塞。主要位于大的皮质动脉供血区之间、基底核区小动脉供血区之间的边缘带脑组织，故而也称之为边缘带脑梗死。可以发生在大脑半球的单侧，也可以发生在大脑半球的双侧，但临床上以单侧较多见，发病率约占缺血性脑血管病的10%。最常见病因是由各种原因所致的血压降低，或某一动脉干供血不足，使动脉近心端的供血尚可，而远心端的末梢边缘区供血降低，从而发生缺血性脑梗死。脑分水岭梗死的概念近年来才被临床医生所接受，从而成为共识的一类脑梗死，多见于60岁以上老年人。近年来随着脑CT扫描和脑MRI检查应用于临床，可明确显示病灶部位及范围，对其病因、病理、临床特征有了进一步的认识，且日益受到临床研究的重视。

偏瘫型偏头痛

偏瘫型偏头痛临床少见，有散发性和家族遗传性两类。家族性偏瘫型偏头痛呈常染色体显性遗传，此类偏头痛尚可伴有震颤及眼球震颤、视网膜变性、耳聋及共济失调等症状。

面部偏侧萎缩

面部偏侧萎缩(facial hemiatrophy)亦称Romberg病及进行性面部半侧萎缩症。是一种少见的皮肤、皮下组织及面肌发育障碍的进行性萎缩病。

额颞痴呆

额颞痴呆(frontotemporal dementia)是指中老年患者缓慢出现人格改变、言语障碍及行为异常，神经影像学显示额颞叶萎缩，而病理检查未发现Pick小体及Pick细胞的痴呆综合征。无病理学证据时Pick病与额颞痴呆难以鉴别，目前多主张将Pick病归入额颞痴呆。临床研究发现，额颞痴呆可能是仅次于Alzheimer病的最常见的神经变性痴呆综合征，约占全部痴呆病人的1/4。有人认为，额颞痴呆实际上包含病理上存在Pick小体的Pick病，以及具有类似临床表现不存在Pick小体的其他Pick综合征，后者包括额叶痴呆(frontal dementia)及原发性进行性失语(primary progressive aphasia)等。

颈神经背支卡压症

引起颈肩痛的各种椎管外伤害性刺激主要由脊神经后支(背支)传入中枢，所以，近年来针对椎管外病因引起颈肩痛的主要传入神经(颈神经背支)的形态进行了不少研究，提出颈神经背支卡压是引起头、颈痛及肩、上肢牵涉痛的重要原因，其中由颈神经背支内侧支支配的关节突关节被认为是引起颈肩痛的最主要来源。对于无明显神经体征的头、颈、肩痛患者，应考虑颈神经背支疾患的可能。