毛细血管扩张性共...

毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。

老年挛缩

挛缩是指肌肉或关节长期处于痉挛状态(spasticity)或某种特定位置，致使肌肉萎缩、关节变形和固定，进而造成机体功能障碍和产生局部疼痛。由于病因的关系，挛缩以老年人多见，且常发生于肢体及其附近关节，是影响疾病康复和降低老年人生活质量的重要原因。

进行性脊髓性肌萎...

本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。

多巴反应性肌张力...

多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ，DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。

臀上皮神经干痛

临床上十分多见，多发于寒冷地区及体力劳动者，坑道作业者发病率尤高。臀上皮神经干系由腰1、2、3脊神经后支的外侧支所组成的皮肤分支群。当其穿过腰背筋膜后即达皮下，并于皮下跨过髂嵴中部达臀部，分布于臀部外侧及大粗隆部皮肤，司该区的皮肤感觉功能。

多发性内分泌肿瘤...

该综合征以甲状旁腺，胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征，已发现导致MEN-Ⅰ基因在11号染色体上，似乎作为肿瘤抑制基因。

酒中毒性周围神经...

酒中毒性周围神经病(alcoholic peripheral neuropathy)为长期饮酒引起的一种最常见的并发症。多发生于长期酗酒每天达100g的患者。临床上也称为慢性酒中毒性多发性神经病(polyneuropathy caused by chronic alcoholism)，是慢性酒中毒较常见的并发症。运动、感觉和自主神经均可受累。一般发生于慢性酒中毒患者认知功能障碍后10年左右，发病率约占慢性酒中毒患者的34%。

糖尿病所致脊髓病

糖尿病并发症多，神经系统并发症多见于重型糖尿病或病程长、病情控制不佳的患者。糖尿病所致脊髓病在其并发症中发病率不高。糖尿病所致脊髓病也称为糖尿病脊髓综合征。糖尿病是由于人体内胰岛功能减退，胰岛素绝对或相对分泌不足引起的以糖代谢紊乱为主的疾病。严重时伴以脂肪和蛋白质等代谢紊乱。

颈丛神经卡压症

颈肩痛是临床上十分常见的疾病，常常将其归于颈椎病、颈筋膜炎、颈项部肌肉劳损、肩周炎等，但部分病例疗效不佳。Kessler、Nikolai、陈德松等先后报道颈丛封闭、松解治疗和手术减压等治疗方法，症状获得显著缓解或消失。为此，作者通过临床与尸体解剖研究了颈丛的局部解剖，着重追踪了其行径和周围组织的关系。

蛛网膜炎

蛛网膜炎系指脑或脊髓的蛛网膜在某些病因的作用下发生的一种组织反应，以蛛网膜的增厚、粘连和囊肿形成为主要特征。实质上这是一种病理诊断，而不是一个疾病单元，多见于青、中年。

脊髓梅毒

脊髓梅毒(myelosyphilis)是中枢神经梅毒的重要类型，包括脊髓痨(tabes dorsalis)、脊髓膜血管性梅毒(spinal meningovascular syphilis)和梅毒性脊髓炎。梅毒性脊髓炎因病变常累及脊膜，也称之为梅毒性脊膜脊髓炎(syphilitic meningomyelitis)。

克-雅氏病性痴呆

克-雅氏病性痴呆是属朊病毒(蛋白)疾病，是由朊蛋白传递所致的中枢神经系统变性疾病。本病潜伏期长，病程短，多在1～2年内死亡。痴呆为持续进展性。至20世纪50年代Sigurdsson(1954)研究羊瘙痒症海绵状脑病提出慢病毒感染。朊蛋白基因(PRNP)位于第20号染色体短臂。朊蛋白在体内分两种形式存在，一种是正常细胞异构体(PrPc)由内质网合成、半衰期短3～6h迅速降解，此蛋白结构主要由α螺旋组成，β折叠甚少。无致病作用。另一种致病瘙痒症异构体(PrPsc)，蛋白结构α螺旋甚少，主要由β折叠组成，翻译加工过程缓慢不易降解并在细胞膜特别是突触膜沉积而致病。

小儿格林巴利综合...

小儿格林巴利综合症是指一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称多发性神经根炎。

酒精中毒性神经疾...

有一些重要的理由可以认为乙醛在酒精中毒中不起重要作用，酗酒成瘾的主要因素是乙醇本身，而并非是它的代谢产物。没有在胃壁和肝脏氧化代谢的酒精很快分布于各种组织和体液，对组织功能的影响取决于血液中乙醇的浓度。有许多神经系统疾病与急性或慢性酒精中毒有关，这类疾病的共同之处当然是酒精滥用，但酒精造成神经损伤的机制在不同的疾病中各不相同。

慢性进行性舞蹈病

亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。