小儿爱德华兹综合...

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

小儿乳积

小儿乳积指1岁以下小儿因伤乳所致的积滞。有哺乳不当史。

小儿晚发性维生素...

小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏，影响某些凝血因子激活，发生凝血障碍而出血。

幼年息肉

幼年息肉(juvenile polyp)又称简单息肉(simple polyps)，或称潴留性息肉，多发生于2～10岁，男孩多见。发病率较高，约占小儿息肉中的80%，为良性含腺体的肉芽肿，多能自愈，尚未见有恶性变的病例。

上隐斜

上隐斜（hyperphoria）是眼位有向上偏斜的倾向，平时两眼可用矫正性融合反射来控制，使不出现斜位并能保持双眼单视。一般上隐斜超过2△可出现症状，在隐斜患者中，上隐斜占15％～30％。

婴儿肢端脓疱病

婴儿肢端脓疱病(infantile acropustulosis)本病1979年报道，是一种罕见瘙痒性水疱脓疱疾病，主要发生于掌跖部位，黑人的新生儿和婴儿多见，损害主要位于手足的背侧。

异常γ-球蛋白血症

异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高。属于原发性体液免疫缺陷病。

小儿遗传性大疱性...

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。

旋转隐斜

旋转隐斜（cyclophoria）是一眼或二眼的角膜12点钟方位有偏向鼻侧或颞侧的倾向，通过上下斜肌的平衡作用大多可保持正常眼位，但患者可因斜肌过度紧张而引起眼肌疲劳。

小儿血管角质瘤综...

血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。

小儿选择性免疫球...

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。

小儿学校恐怖症

一般儿童对某些物体或情境，如黑暗、动物、传说中的鬼怪、死亡、登高、雷电等会产生恐惧，但这类恐惧程度轻、时间短，为正常情绪反应，不属于恐怖症范畴。一般意义的恐惧具有自我生存保护的生物学意义，是一种自我防御机制。而恐怖症则是其程度与外界刺激不成比例，且不因解释而消失;或病儿明知某些事物不存在危险，却产生异乎寻常的恐惧体验，远超过客观存在的危险程度，虽经劝解也不能消除，属于病态。一般倾向女多于男性，女孩以恐惧黑暗、雷电、动物、昆虫为多见。小儿学校恐怖症是指儿童对学校环境或到学校上学所产生的恐惧、焦虑情绪和回避行为，而在与上学无关或非学校环境中(如家中)则言行自如。学校恐怖症近年在门诊有增加的趋势。

婴儿闷热综合症

所谓的“婴儿闷热综合症”主要是由于把宝宝捂的过紧，盖的太多而导致被窝内温度过高，或者在外出时把宝宝包裹的过严，捂住口鼻，从而造成了宝宝缺氧而引起的窒息。还被称为“被窝内窒息”，这种疾病多见于4个月以内的宝宝。

小儿伯-韦综合征

小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。小儿伯-韦综合征为常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传。小儿伯-韦综合征也称为突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)、EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。

涎腺病毒病

涎腺病毒病（virus disease of salivary gland）又称涎腺巨细胞性包涵体病（cytomegalic inclusion disease）。本病为巨细胞病毒感染所致。此种病毒在人体内可长期存在，由唾液或尿中排出。感染途径主要为接触传染，婴幼儿可经胎盘感染。多见于颌下腺和腮腺。