X染色质

亦称Barr小体、X小体及巴氏小体。可见于人、哺乳类、鸟类、爬行类、两栖类及昆虫的雌体细胞核内。其在间期细胞核中，呈异固缩状态，染色深而密集。在显微镜下为一1～15μm之浓染小体。位置贴近核膜内面。具脱氧核糖核酸性质，对弗兰根反应阳性。用H·E染色、硫磺染色均呈浓紫蓝色。用甲基绿-派朗宁混合剂可染成绿色。Guard的猩红快绿染色法染为红色(常染色体呈绿色)。可作为人类性别鉴定及诊断性染色体异常的指标。检材多为口腔粘膜细胞、发根或绒毛细胞。

Y染色质

用喹吖因（quinacrine）或喹吖因芥子（quin-acrinemustard）染色，然后用荧光显微镜观察，在人的Y染色体的长臂末端处能看到很强的荧光。在分裂期间的细胞核中也很容易看出这种荧光，因此把它叫做Y染色质或Y小体。由于Y小体只有在男性中才能观察到，所以可用于人的性别鉴定。男性Y染色体长臂远侧由异染色质构成，如用荧光染料染色时，可出现强荧光。最近也已被奥林匹克运动会用于检查运动员的性别。然而这种现象只在人和大猩猩中观察到，在黑猩猩和猩猩等其他动物中，Y小体并不发出特别强的荧光。

单纯疱疹病毒（HSV）

单纯性疱疹病毒(HSV)能引起多种疾病，检查HSV-DNA即可早期确定HSV感染。测定HSV常有ELISA法、中和抗体法、被动血凝抗体法。

多药耐药（MDR）基因检测

多药耐药(MDR)基因编码P-糖蛋白(P-170)，该蛋白位于细胞膜上，有药物泵作用，将进入细胞的药物泵出细胞外而使细胞产生耐药。MDR阳性表示各种癌症的多药耐药。

核酸的分子杂交

核酸的分子杂交是定性或定量检测特异RNA或DNA序列片段的有力工具。它是利用核酸分子的碱基互补原则而发展起来的。在碱性环境中加热或加入变性剂等条件下，双链DNA之间的氢键被破坏(变性)，双链解开成两条单链。这时加入异源的DNA或RNA(单链)并在一定离子强度和温度下保温(复性)，若异源DNA或RNA之间的某些区域有互补的碱基序列，则在复性时可形成杂交的核酸分子。

核糖核酸染色

核糖核酸在蛋白质合成中起重要作用，与细胞的分裂增生能力有密切关系，是细胞中的重要物质。与特殊染液作用后，可观察其含量。

结核杆菌基因检测（PCR）

结核分枝杆菌在体外培养周期长，阳性检出率不高，因此对临床的早期诊断和确定药物治疗都带来一定的困难，应用聚合酶链反应(PCR)技术检测结核分枝杆菌，能大大提供结核分枝杆菌的检出率和检出特异性，有利于临床即使治疗。标本采自患者的痰、支气管分泌物、脑脊液、心包积液、胸腔积液、胸腹水等。

姐妹染色单体互换

姐妹染色单体交换是近年来细胞遗传学研究的一个新方法。其原理是，当细胞接触到5-溴脱氧尿嘧啶核苷(Brdu)时，Brdu可作为核苷酸前体物，专一替代胸腺嘧啶掺入到新合成的DNA链中。只要通过两个细胞复制周期，就可使姐妹染色单体中的一条单体的DNA双链中，有一股链是掺入有Brdu的，而另一条单体的DNA双链中，两股链全掺入有Brdu。这样的细胞经过分化染色处理，即可见到同一条染色体的两条姐妹染色单体有明显的差异，有一条单体为深色，另一条为浅色。

聚合酶链反应技术

聚合酶链反应技术诊断幽门螺旋杆菌是否存在仅需微量的DNA，而不需要活菌存在(这不同于其他幽门螺旋杆菌检测方法)，它不仅可以检测胃内幽门螺旋杆菌，还可望检出胃以外部位，如牙斑、粪便内的幽门螺旋杆菌，还可用于流行病学调查，它的敏感性远远超过了其他方法，有利于确定细菌感染的来源及途径，它是一种很有前途的幽门螺旋杆菌检测方法。

聚合酶链式反应

聚合酶链式反应是一种在体外快速扩增特定基因或DNA序列的方法，故又称为基因的体外扩增法。PCR技术类似于DNA的天然复制过程，其特异性依赖于与靶序列两端互补的寡核苷酸引物。

染色体

染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。

脱氧核糖核酸染色

脱氧核糖核酸是组成细胞核的成分，与特殊染液作用，被染成浅红色或紫红色。

羊水细胞培养染色体检查

由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。

羊水细胞性染色质检查

羊水细胞性染色质检查可以用于预测胎儿性别，以及估计某些遗传性疾病的可能发生概率。