小儿先天性肌强直...

肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

小儿急性横贯性脊...

急性横贯性脊髓炎(acute transverse myelitis，ATM)是指原因不明急性横贯性脊髓受累，又称急性脊髓炎(acute myelitis，AM)。临床特征为病损以下肢体瘫痪，传导束性感觉丧失和膀胱直肠功能障碍。以胸段脊髓受累最常见，而颈段受累者少见。

上干型胸廓出口综...

在解剖上，上干位于前、中斜角肌肌腹之间，无卡压的基础，而颈5、6神经根在出椎间孔处被交叉的前、中斜角肌腱性起始纤维包绕，才是卡压的基础，所以作者将上干型胸廓出口综合征称为颈5、6神经根卡压。以往一直认为上干型胸廓出口综合征很少见，仅占胸廓出口综合征的4%～10%，其实该病在临床上很常见。主要原因是误将这类胸廓出口综合征归纳到神经根型颈椎病中。两者的病变均是神经根受压，且受压部位仅相差数毫米至一两厘米，临床上确实很难鉴别。随着对颈肩痛的深入研究，人们发现颈5、6神经根卡压不仅可独立存在，还可合并有颈5、6以及颈5、6脊髓受压型颈椎病，也可合并下干型胸廓出口综合征。

纹状体黑质变性

纹状体黑质变性(striatonigral degeneration，SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者，自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻，橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变，但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病，归类于多系统萎缩。

小儿变形性肌张力...

变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onset torsion myodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。

小儿嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)发源于肾上腺髓质，交感神经节，旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织，故可发生自颈交感神经链至盆腔的部位。这些细胞产生血管活性的胺类。肾上腺素仅产生于肾上腺髓质及主动脉旁体(organs of Zuckerkandl)的肿瘤，而正肾上腺素产生于交感神经链的肿瘤。绝大多数小儿的嗜铬细胞瘤手术时约为4～6cm，切面呈棕黄至浅褐色，被受压的正常肾上腺组织完整包绕，有出血或囊性坏死区。镜下检查很难鉴别为良性或恶性，主要根据临床，如有复发或转移，则认为是恶性。在小儿很少是恶性，但较成人更多见肾上腺外病变，约占30%，常见部位是主动脉分叉部及主动脉旁体。术中及术后即刻死亡多由于未发现有第2个肿瘤。在小儿嗜铬细胞瘤另一特点是，有更多家族遗传及并发多发内分泌肿瘤。

神经节苷脂沉积病

神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。

进行性肥厚性间质...

进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形足等。

外伤性脑膜炎

外伤性脑膜炎多见于开放性颅脑损伤、火器伤及颅底骨折患者。常与伤口处理过晚、清创不彻底有关。多为弥漫性化脓性脑膜炎，为细菌侵入蛛网膜下腔所致。致病菌常为葡萄球菌、链球菌等。

叶酸缺乏神经病

叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。叶酸(folic acid)是一种脂溶性维生素，在蔬菜、酵母、肝、肾、乳肉等食物中含量丰富，但烹调后易破坏。叶酸为一种抗贫血因子。人类缺乏后可引起类似恶性贫血现象。当叶酸缺乏时，DNA合成障碍，从而使迅速分裂的造血系统和胃黏膜发生病变，可并发神经系统损伤。

皮克病

皮克病(Pick’s disease)是罕见的缓慢进展的认知与行为障碍性疾病。Pick(1892)首先描述了一组以额颞叶萎缩为病理特征的病人，表现为行为异常、失语和认知障碍等。他报道的第一例71岁男性，表现为进行性精神衰退和极严重失语，尸检发现左颞极皮质萎缩极严重;其后报道的4例特别强调病人有进行性语言障碍。

急性坏死出血性脑...

急性坏死出血性脑脊髓炎，又称Weston Hurst急性出血性白质脑炎，这是一种主要侵犯青年和儿童，最为凶险的一型脱髓鞘疾病。有人认为本病是急性播散性脑脊髓炎的暴发型。

脑真菌性肉芽肿

颅内肉芽肿不是新生物，但属于颅内占位性病变，故也引起颅内压增高及局限性病灶，故在未有CT及MRI检查之前，临床上不易与颅内肿瘤鉴别。颅内肉芽肿是一组病变，多数是由于慢性炎症或各类感染的结果，除了真菌性感染以外，尚包括脑结核球、脑梅毒瘤，各种寄生虫性肉芽肿，如脑血吸虫病、脑肺吸虫病、浆液原虫等以及结节病、黄色瘤病、嗜酸性肉芽肿等。真菌感染比细菌感染少见得多。

小儿尖头并指趾综...

小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。

原发性阿米巴脑膜...

原发性阿米巴脑膜脑炎(primary amebic meningoencephalitis，PAM)是由福氏耐格里阿米巴(Naegleria fowleri)引起的一种中枢神经系统感染，临床起病急骤，发展迅速，预后极差。本病于1965年由澳大利亚Fowler和Garter首次报道，翌年Butt又报告了美国的病例，并正式定名。至今世界上已报告200余例PAM，病例数虽少，但分布于世界各地。我国北京等地亦有PAM病例报告。