岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。

脯肽酶缺乏症

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。

小儿遗传性共济失...

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。

小儿亚急性骨髓炎

亚急性骨髓炎是由低毒力细菌所引起的局限性骨感染。以起病隐匿，局部症状轻微，多无发热等全身症状为主要特征。

遗传性感觉神经病

遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。

社交恐惧症

社交恐惧症是恐惧症的一种亚型，恐惧症原称恐怖性神经症，是神经症的一种。患者对于在陌生人面前或可能被别人仔细观察的社交或表演场合，有一种显著且持久的恐惧，害怕自己的行为或紧张的表现会引起羞辱或难堪。有些患者对参加聚会、打电话、到商店购物、或询问权威人士都感到困难。在心理学上被诊断为社交焦虑失协症（social anxiety disorder ， SAD），是焦虑症的一种。

小儿周期性正常血...

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性正常血钾性麻痹(normokalemic periodic paralysis)系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。

血卟啉病性周围神...

卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。

急性和亚急性硬脑...

急性和亚急性硬脑膜下血肿是指外伤后出现的硬膜下血肿，呈急性(症状在伤后3天内出现)或亚急性发病者(症状在伤后4天至3周内出现)。

委内瑞拉马脑炎

委内瑞拉马脑炎(Venezuelan equine encephalitis)是由委内瑞拉马脑炎病毒引起的，经蚊媒介的、人畜共患的中枢神经系统感染的自然疫源性疾病。1938年在委内瑞拉马群中流行本病，并首次从其病马死后组织中分离到病毒而得此名。委内瑞拉马脑炎病毒属虫媒病毒A组病毒，抗原分6个亚型，引起人和马流行的主要致病性的是亚型IA、IB和IC，引起人类散发和兽类地方流行的是亚型Ⅱ。

小儿先天性面肌双...

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。

系统性血管炎所致...

血管炎(vasculitis)又称炎性血管病(inflammatory vascular disease)，是指血管的炎性疾病，它可以是感染性的，也可以是非感染性病。如使多个器官受累，为系统性血管炎;血管炎仅限于一个器官者，则称为孤立性血管炎。

小儿尤因肉瘤

目前多数学者认为尤因肉瘤(Ewings sarcoma)包括骨的尤文瘤(过去称为尤文肉瘤)，骨外的尤文瘤，即神经外胚层瘤(神经上皮细胞瘤)和Askin瘤(胸肺部恶性小细胞瘤)。经免疫组化标记，细胞生成和组织培养研究表明，三类肿瘤均源于原始干细胞，居小儿原发恶性骨肿瘤的第2位。好发年龄为10～15岁。5岁以下的患儿往往诊断为神经母细胞瘤。男孩较女孩多见。好发部位是髂骨、股骨、肱骨、腓骨和胫骨。侵犯长管状骨时，多发生于骨干。发生在肋骨、肩胛骨、锁骨和椎体者罕见。

妊娠舞蹈病

妊娠舞蹈病(chorea gravidarum)是少见的妊娠并发症，目前认为是由妊娠激发的晚发性小舞蹈病。临床表现为舞蹈样不自主动作、肌张力减低、肌力减弱的运动障碍疾病。妊娠舞蹈病的病因不清，妊娠只是诱因，妊娠高血压综合征可引起本病，患者无感染或心脏病史，终止妊娠后舞蹈样动作立即停止。少数作者认为，妊娠舞蹈病可由精神因素、全身毒血症或感染(如轻度脑炎)诱发。

小儿神经白塞综合...

神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。为感染后的自身免疫性疾病。其所引起的神经系统损害是导致死亡的主要原因。