半乳糖血症筛查

半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希桿菌败血症，使病情更加严重。

棒状小体

棒状小体是在Wright或Giemsa染色的血涂片中，白细胞浆中出现紫红色细杆状物质。长约1～6μm，1条或数条不定。棒状小体在急性粒细胞性白血病的幼稚粒细胞浆中较为多见，呈粗短棒状，常见为1～2条;在颗粒增多的早幼粒细胞性白血病(M3型)中则可见数条至数十条，有些呈束状;急性淋巴细胞性白血病中则不出现棒状小体。故棒状小体对急性白血病的诊断，以及白血病细胞类型的鉴别有一定的参考价值。

苯丙酮尿症(PKU）筛查

苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

比格凝血活酶生成时间

该项测定主要用于检查内源性凝血系统第一阶段有无障碍。该法灵敏度高，但试验方法复杂。

必需氨基酸

必需氨基酸是人体自身不能合成或合成速度不能满足人体需要，必须从食物中摄取的氨基酸。它是人体(或其它脊椎动物)必不可少，而机体内又不有合成的，必须从食物中补充的氨基酸，称必需氨基酸。对成人来讲必需氨基酸共有八种：赖氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸。如果饮食中经常缺少上述氨基酸，可影响健康。它对婴儿的成长起着重要的作用。对婴儿来说，组氨酸也是必需氨基酸。

必需微量元素检测

必需微量元素是指缺乏该元素将引起机体生理功能及结构异常、发生各种病变和疾病的微量元素。必需微量元素的标准有5条：①这种元素存在于一切健康机体的所有组织之中。②在组织中的浓度相当恒定。③缺乏该元素时，能在不同组织中产生相似的结构、生理功能异常。④补充该元素能够防止此类异常变化。⑤补充该元素可使失常的功能及结构恢复正常。人体必需微量元素共8种，包括碘、锌、硒、铜、钼、铬、钴、铁。

变性珠蛋白小体检测

变性珠蛋白小体检测(Heinz小体)是一种变性血红蛋白颗粒，一般附着在细胞膜上，多发生于敏感个体服用药物或接触化学物质后，药物可导致Hb变性。其他可见于不稳定Hb患者，对G-6-PD缺乏症及不稳定Hb病的诊断有价值。

标准碳酸氢盐(SB)

标准碳酸氢盐是全血在37℃时，二氧化碳分压在在5.32千帕(40mmHg)，血红蛋白在100%氧饱和的条件下测出的血浆碳酸氢根浓度。其不受呼吸的影响，故是判断代谢改变的良好指标。抽取动脉血，用血气分析仪测定。

不规则抗体筛选

不规则抗体筛选是检查孕妇血液中是否具有抗-A、抗-B或抗-AB以外的其他抗体的检查。

不稳定性血红蛋白试验

不稳定性血红蛋白试验是检查体内是否存在有不稳定性血红蛋白，采用热变性试验及异丙醇试验可以判断其存在。

不稳定血红蛋白

不稳定血红蛋白是血红蛋白病的一种类型。国内已发现的不稳定血红蛋白有十余种。目前常用于鉴别不稳定血红蛋白的方法有三种。

不孕的血型检查

O型血的孕妇，当丈夫是A型、B型、或AB型时，胎儿的血型有75%的可能不是O型。当胚胎的血型与母体不同时，如果产生抗原那么会导致母体产生相应的抗体，从而引起女性不孕的发生。另外，因为这些抗体较小，会通过胎盘来对胎儿的血液循环造成影响，使胎儿的红细胞被破环，甚至是导致流产的发生。不孕的血型检查就是为了确定造成不孕的原因是否是血型不符所引起。

部分凝血活酶活性时间

活化部分凝血活酶时间是目前常用的筛查内源性凝血系统是否正常的较敏感的试验，其与凝血酶原时间同时检测是目前二期止血缺陷的主要筛选试验组合。该试验主要用于：内源性凝血系统凝血因子缺乏的检测、肝素抗凝治疗时的实验室监测、狼疮抗凝物质的检测等。

部分凝血活酶时间

血液凝固机制分为内、外凝血系统，内源凝血系统包括因子Ⅻ、Ⅺ、Ⅸ、Ⅷ、Ⅹ、Ⅴ、凝血酶原和纤维蛋白原等，可采用活化部分凝血活酶时间(APTT)测定为筛选试验。

餐后2小时血葡萄糖（2HPG,PBG）

正常人的血糖是相对恒定的，进食后大多在一定范围内波动，由于进餐引起血糖浓度增高，伴有胰岛素分泌增多。餐后2小时血葡萄糖是诊断糖尿病的主要检查依据之一。