可結合患者症狀體徵，採取尿常規檢查、X線檢查、CT掃描、超聲檢查、同位素掃描等方法對腎囊腫進行診斷。
（1）症狀：常見的疼痛發生在脅腹和背部，常表現爲間歇性的鈍痛。如果出血使囊壁擴張，就會有突發性的劇痛。胃腸道症狀偶可出現，疑爲消化性潰瘍或膽囊疾病。病人能自行發現腹部包塊，但大的囊腫少見。
（2）體徵：體格檢查多爲正常，偶觸或叩診一包塊。當發生感染時，脅腹部可有壓痛。
（3）尿常規檢查：尿液分析多爲正常，鏡下血尿少見。
（4）X線檢查：腹平片常見一部分腎影或其上有包塊受壓。它的重量和位置會引起腎臟扭轉，導致腎軸異常。腫塊邊緣可見條紋狀鈣化影。
（5）CT掃描：鑑別腎囊腫和腫瘤，CT是最準確的。囊腫的密度接近於水，而腫瘤密度接近正常腎實質。經造影藥物靜脈注射後，腎實質變得更濃密，而囊腫仍不受影響；囊壁與腎實質有明顯的界限，而腫瘤無；囊壁很薄，腫瘤並不明顯。
（6）超聲檢查：在採用無創診斷技術鑑別腎囊腫及實質包塊時，超聲檢查佔了很大比例。如果超聲檢查發現有囊腫的影像，就可以在超聲的監視下穿刺囊腫，吸出囊液。
（7）同位素掃描：做直線掃描可以看到包塊的輪廓，但很難區分囊腫和腫瘤。用掃描照相可顯示無血管包塊。
