小儿常染色体显性...

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。

复发性无菌性脑膜...

复发性无菌性脑膜炎(recurrent aseptic meningitis)系指脑膜炎呈反复发作病程。发作时出现发热、颈部强直等脑膜刺激征，同时脑脊液检查主要呈淋巴细胞增多及蛋白轻度增高，一般历时数天迅速自然缓解，在发作间歇期症状完全消失，脑脊液也完全恢复正常，其病程良性，可反复发作达数年之久。本病最早由Mollaret(1944)描述，因当时脑脊液采用格兰(Gram)染色及细菌培养未能发现病原体，故称为无菌性脑膜炎或“Mollaret脑膜炎”;Mollaret在1952年报告中推测和病毒感染有关;2000年DeBiasi及Tyler将引起复发性无菌性脑膜炎的病因，分为9类。并建议Mollaret脑膜炎这一名称，应专指那些采用适当的诊断措施，尚不能弄清病因的复发性无菌性脑膜炎。

亚急性硬化性全脑...

亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis，SSPE)又称道森(Dawson)脑炎，是一种罕见的并与麻疹病毒或麻疹病毒变异株有关的儿童和青少年的进行性痴呆疾病。是由于缺损型麻疹病毒慢性持续感染所致的一种罕见的致命性中枢神经系统退变性疾病。其特点为隐匿性发病，亚急性或慢性进展和致死性结局。1924年Schilder首先描述了本病的特征，1933年Dawson在2例死亡病例的脑组织中发现了包涵体，称为亚急性包涵体脑炎，肯定它与病毒病原有关。在1965年电镜观察到副黏液病毒样颗粒。并在病人脑脊液及血清中检出高滴度的抗麻疹病毒抗体，1969年从病人脑细胞培养中分离到麻疹病毒。

婴儿型黑矇性痴呆

婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。

外伤性颈内动脉海...

外伤性颈内动脉海绵窦瘘是指位于海绵窦内的颈内动脉或其分支，因外伤破裂直接与静脉交通，形成动、静脉瘘，其原因常为颅底骨折而致，在颅脑损伤中的发生率约为2.5%。

三环类抗忧郁药中...

三环类抗忧郁药中毒是指过量服用或误服用三环类抗忧郁药而引起的中毒。三环类抗忧郁药包括阿米替林(amitriptyline)、丙咪嗪(imipramine)、多塞平(doxepine)、卡马西平(Carbamazepine)、氯氮平(clozapine)等，主要用以对抗情绪低落、忧郁消极及解除抑制。抗忧郁药主要作用于间脑(特别是下丘脑)及边缘系统，在这个被称为"情绪中枢"的部位，发挥调整作用。三环类抗忧郁药能阻止生物胺回收，产生抗忧郁作用。急性中毒发生于一次吞服大量药物企图自杀者。1.5～3.0g剂量可致严重中毒而死亡。

心脏直视手术所致...

应用体外循环人工心肺机行心内直视手术，如二尖瓣或主动脉瓣置换术、先天性心脏缺损修补术、心室壁瘤切除术、冠状动脉旁路移植及心脏移植等，均有引起中枢神经系统，尤其是脑部损害的可能。近年来由于手术技术和人工心肺机不断的改进，已使脑部的并发症显著降低，但仍未能完全避免。

酒中毒性痴呆

酒中毒性痴呆(alcoholic dementia)或酒精性痴呆是酒精对脑组织的慢性直接作用所致的原发性、特征性痴呆。系长期大量饮酒引起的脑器质性损害，是慢性酒中毒最严重的状态。表现为震颤、谵妄、痉挛发作、急性或慢性人格改变、智力低下、记忆力障碍等。酒中毒性痴呆约占慢性酒中毒患者的2%。这一诊断名称已被广泛应用，但其命名尚不统一，相近的诊断名称有：酒精性衰退状态、慢性酒精性精神病、酒精性慢性或器质性脑综合征。本病无论从临床还是病理上一直没有令人满意的界限。近年来，人们试图对酒精性痴呆精确定义。但因各家报道的资料不同，临床表现广泛，难以有一致的标准。

小儿共济失调毛细...

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等，1998)。本病与着色性干皮病 和Cockayne综合征同属于DNA修复缺陷病。

朊毒体病

朊毒体病(prion diseases)是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒体主要包括Creutzfeldt-Jakob病( CJD)，Gerstmann-Straussler病(GSS)，kuru病及致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia，FFI)。

小儿急性偏瘫

小儿急性偏瘫(acute hemiplegia in infant and childhood)现称为脑动脉血栓形成(cerebral artery thrombosis)，是一组临床综合征，现在多以其病理命名，即脑动脉血栓形成。由于脑动脉血栓形成的部位多累及锥体束的供血，所以急性偏瘫是其最主要的临床症状。发病原理主要是由于脑血流灌注不足而累及一侧锥体束的功能。小儿急性偏瘫可见于能引起闭塞性脑动脉病变的各种疾患。临床除急性偏瘫外，可伴有惊厥、意识障碍、颅内压增高等症状。

反射性神经障碍症

反射性神经障碍症又名躯体性神经病。系由于富于交感神经的周围神经受轻微的损伤后反射性地引起该受累神经支配区及其支配区以外部位的严重神经功能障碍的一种疾病。

营养障碍性多发性...

营养障碍性多发性神经病(dystrophic polyneuropathy)是多发性神经病中常见的类型，是营养缺乏或代谢障碍所致，以四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍为特征。各种原因引起的营养物质缺乏，尤其是特定营养物质(如维生素)缺乏，可影响中枢神经及(或)周围神经的某些功能或造成病理损伤，产生一些神经精神症状。营养物质的缺乏通常以某种为主，可同时伴有几种物质联合缺乏。引起营养物质缺乏的原因有摄入不足、消耗过多以及生理需要增加等。内脏器官如肝、胰等病变可引起某些体内所需物质的代谢异常。

小儿良性先天性肌...

先天性肌弛缓综合征(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony )，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。

小儿神经性厌食

神经性厌食(anorexia nervosa)是一种病人自己造成和(或)维持的，以有意减轻体重为特征的进食障碍。早在1694年，Richard Morion就描述了2例典型的病例，并与结核病区分开来。1874年，William Gull提出了anorexia nervosa这个名称。1950年，Hilde Bruch分析了该障碍患者的心理特点。目前此障碍已成为一个独立的疾病单元，人们对其病因、临床表现、治疗及预后等有了一定的认识和了解。