新型隐球菌性脑膜...

新型隐球菌性脑膜炎(cryptococcus neoformans meningitis)是由新型隐球菌感染脑膜和(或)脑实质所致。由于其症状的不典型性及治疗的不规范，误诊率及病死率仍较高。近年来随着广谱抗生素、激素、免疫抑制药的广泛或不适当应用，以及免疫缺陷性疾病及器官移植患者的增加，该病罹患率亦呈增长趋势。

小舞蹈病

小舞蹈病又称风湿性舞蹈病，属于原因不明性的一种脑病。常为急性风湿病的表现之一。本病多见于5～15岁的儿童。多系亚急性起病，也有因情绪激动而骤然发病。表现为极快的不规则跳动和无意义的舞蹈样动作、肌张力降低和肌无力等，且常伴心理障碍。本病可自愈，但复发者不少见。现代医学除了对症处理外，尚无特殊疗法。

小儿偏头痛

儿童偏头痛是儿童期头痛的常见类型。儿童偏头痛与成人偏头痛在一些方面有所不同。性别方面，发生于青春期以前的偏头痛，男女患者比例大致相等，而成人期偏头痛，女性比例大大增加，约为男性的3倍。

小儿脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

血管性帕金森综合...

一些疾病或因素可以产生类似帕金森病(PD)临床症状，其病因为感染、药物(多巴胺受体阻滞药等)、毒物(MPTP、一氧化碳、锰等)、血管性(多发性脑梗死)及脑外伤等所致，临床上称之为帕金森综合征(Parkinson’s syndrome，Parkinsonism)。也有学者将帕金森病(PD)与上述有类似帕金森病临床症状疾病一起统称为帕金森综合征(Parkinsonism)。血管性帕金森综合征(vascular Parkinsinism，VP)，多由脑血管病变，如多发性腔隙性脑梗死、基底核腔隙状态、淀粉样血管病，以及皮质下白质脑病等引起，临床表现类似PD。

下丘脑疾病

下丘脑疾病是由于多处原因所致下丘脑功能损的一组疾病，主要特点是内分泌功能紊乱与植物神经功能失调。下丘脑既是一高级植物神经中枢，也是一功能复杂的高级内分泌中枢。下丘脑与垂体功能，性腺活动，体温调节，食欲控制及水的代谢均有极密切的关系。

Austin型幼儿脑硫脂...

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。

纤维瘤病

纤维瘤病是来源于纤维组织的肿瘤。发病率为软组织良性肿瘤的1.37％。肿瘤可发生在身体任何部位的大肌肉，以腹壁的腹直肌及其邻近肌肉的腱膜最为常见，好发于妊娠期和妊娠后期。腹壁外者则多见于男性，好发于肩胛部，股部和臀部。发病年龄多在30～50岁，儿童和青少年也不少见。本症发病原因尚不清楚，可能与外伤、激素和遗传因素有关。

项痹

项痹多因长期低头工作，年老正虚，经气不利等所致。以颈部经常疼痛麻木，连及头、肩、上肢，并可伴有眩晕等为主要表现的肢体痹病类疾病。

小儿甲基丙二酸血...

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

小儿肌阵挛性癫痫

小儿肌阵挛性癫痫，也被称为Lennox综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征。它的特点是发病年龄早，通常在幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，且治疗起来较为困难。

小儿言语和语言障碍

语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了儿童言语和语言障碍的临床诊治。

小儿颅面骨畸形综...

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

先天性眼球震颤

先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。

小儿先天性斜颈

先天性斜颈(congenital torticollis)一般指先天性肌性斜颈，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。