小儿神经母细胞瘤

神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)从原始神经嵴细胞演化而来，交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异，部分可自然消退或转化成良性肿瘤，但另一部分病人却又十分难治，预后不良。在过去的30年中，婴儿型或早期NB预后有了明显的改善，但大年龄晚期病人预后仍然十分恶劣。在NB中有许多因素可影响预后，年龄和分期仍然是最重要的因素。

小儿神经纤维瘤病

小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病（neurofibroma）、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。

小儿神经管畸形

小儿神经管畸形(deformity of neural tube，DNT)是指患儿颅脑或脊柱的畸形，当妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。DNT是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的DNT高发国家。目前DNT的防治已被高度重视。

小儿重症肌无力

重症肌无力(myasthenia gravis，MG)，生理学认为是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病；免疫学研究在患者血中有抗乙酰胆碱受体的抗体，使运动终板处有效乙酰胆碱受体减少。因此，重症肌无力是一种神经-肌肉接头(突触)间传递功能障碍的自身免疫性疾病。主要累及横纹肌的神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体(AchR)，全身其他部位和组织也可受累。其特征是受累的横纹肌肌力低下，易疲劳，短期内反复收缩后肌力迅速降低，休息后症状有所减轻，对胆碱酯酶药物治疗有效。小儿重症肌无力主要包括3种类型：即新生儿MG、先天性MG、儿童MG，其中新生儿及儿童MG是一种神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，90%成人烟碱型乙酰胆碱受体抗体(nAChRab)阳性，儿科病例nAChRab多为阴性，主要表现为眼睑下垂和眼外肌麻痹，好发于女孩。

小儿格林巴利综合...

小儿格林巴利综合症是指一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称多发性神经根炎。

先天性肌强直

先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。

小儿色素失调症

小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。

小儿发作性舞蹈手...

发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病，多有诱发因素，多从儿童期开始发病，极为罕见。

小儿无菌性脑膜炎...

无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。

血管炎性周围神经...

血管炎性周围神经病(vasculitic peripheral neuropathy)是指周围神经的滋养血管发生炎症性闭塞，造成一个或多个神经的梗死或缺血性病变。血管炎的病理学特征是血管壁节段性纤维素样坏死或跨壁炎细胞浸润。

下丘脑多汗症

下丘脑是中枢神经系统内的主要自主神经中枢，控制调节出汗。

小儿癫痫发作诱发...

小儿癫痫发作诱发失语综合征，又称Landau-Kleffner综合征，是一种由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍导致的疾病。这种疾病多发于婴幼儿时期，常常表现为认知功能障碍、癫痫的植物神经性发作、癫痫和癫痫样发作等症状。 对于小儿癫痫发作诱发失语综合征的治疗，主要采取病因治疗和对症治疗。病因治疗主要包括控制癫痫发作、治疗神经炎等；对症治疗主要包括促进脑循环、改善认知功能等。治疗周期通常为1-6个月，但治愈率较低，约为10%。 总体来说，小儿癫痫发作诱发失语综合征是一种较为罕见的疾病，如果发现孩子出现类似的病症，建议及时就医，以便确诊和治疗。

小儿急性小脑性共...

急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩。肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、前庭、小脑和锥体外系的参与。上述任何部位的损害所致的运动协调障碍称为共济失调。不同部位的损害引起的共济失调特点各异，如感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调等。根据病因的不同又可分为急性小脑性共济失调、先天性代谢异常性共济失调及遗传性共济失调症等。

小儿肺炎链球菌脑...

肺炎链球菌脑膜炎在婴儿期较多见，新生儿也可发病。呈散发，多见于冬春季。肺炎链球菌脑膜炎其发病率仅次于流行性脑脊髓膜炎，常继发上呼吸道感染、中耳炎、肺炎、鼻窦炎、乳突炎、败血症和颅脑外伤。约20%的病例无原发病灶可寻。

小儿先天性卵巢发...

小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。