希恩综合征

垂体或下丘脑的多种病损可累及垂体的内分泌功能，当垂体的全部或绝大部分被毁坏后，可产生一系列的内分泌腺功能减退的表现，主要累及的腺体为性腺、甲状腺及肾上腺皮质，临床上称为腺垂体功能减退症(aterior pituitary hypofunction)，亦称席汉综合征(Sheehan syndrome)。最常见的病因为产后垂体缺血性坏死及垂体腺瘤。

小儿先天性肾上腺...

先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。

小儿先天性外胚层...

小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。

小儿生长激素缺乏...

患儿因生长激素(growth hormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用。

小儿尿崩症

尿崩症(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或肾脏对adh不反应而排出大量未浓缩的低比重尿的一种病症。 本症可分为两大类:即中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性者是指由于adh缺乏而致，又可进而分为原发性或继发性;原发性者病因不明，少数可能为遗传性;继发性者见于颅内肿瘤(颅咽管瘤)、颅底骨折、颅内手术、放射治疗、组织细胞增生症x、中枢神经系统感染等情况。

涎石病

涎腺导管或腺体内形成结石并引起一系列症状及病理变化时，称为涎石病，临床主要表现为阻塞症状，涎腺肿大。 本病不多见，中年人发病率高，男性发病率高。颌下腺涎石最为常见，腮腺次之，导管内的涎石较腮体内的涎石为多，大多以慢性炎症表现。少数病例可伴有胆道或尿路结石。

小儿干燥综合征

干燥综合征(Sjögrens syndrome，SS)是一种全身外分泌腺(特别是泪腺和唾液腺)的慢性炎症性的自身免疫病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥和口腔干燥为主要症状。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以小儿干燥综合征临床上较少见。在美国，干燥综合征的发病率仅次于类风湿关节炎。多年来，本病在我国一直较陌生，直至 1980 年以后才引起注意，并对其进行观察、研究。

小儿结节性甲状腺...

结节性甲状腺肿指肿大的甲状腺组织为单个或多发性结节(2个结节以上)。多数属腺瘤，部分可发生恶性变，少数为甲状腺癌。

小儿不对称身材-...

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常，1987年报告一例女孩合并有糖尿病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。

小儿月经过多

儿童月经过多包括几个含义，如经血量多及流血时间长(>7天)(menorrhagia)，月经频发(<20天)(polymenorrhea)出血频繁及不规则或合并经血量多(menometrorrhagia)，后者多属于无排卵型功能性子宫出血病。月经量多是一种症状，不是一个独立的疾病。其标准尚不统一，如月经量超过80ml、150ml或每次行经后血色素下降2g以上均是。

小儿慢性淋巴细胞...

慢性淋巴细胞性甲状腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis，CLT)又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性炎症性自身免疫性疾病。近年来发病率迅速增加，有报道认为已与甲亢的发病率相近。本病是儿童及青少年甲状腺肿大及获得性甲状腺功能减退症最常见的原因。

小儿肾上腺皮质功...

肾上腺皮质功能不全(adrenocortical insufficiency)是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足，产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病的缓急、发病的年龄、病程的久暂以及病情的轻重均有明显的不同。

小儿烟酸缺乏病

烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病，或称倍拉格病(pellagra，系意大利译名，意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时，出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在十八世纪，对该病的临床表现就有比较详细的描述，但直到1917年Goldberger才证实本病与饮食因素有关。1937年用尼克酸治疗人体糙皮病取得明显效果。1945年发现用色氨酸治疗亦有同样疗效。烟酸及烟酰胺在体内组成细胞呼吸机制所需的辅酶系统。烟酸是一种耐热又耐碱的水溶性维生素，是各种维生素中性质最稳定的一种。

涎瘘

由于外伤或外科手术损伤涎腺或涎腺导管造成涎液外流者，称为涎瘘，临床表现为面部皮肤有小瘘口，时有清亮唾液流出。 本病主要原因为损伤，多发生在腮腺及其导管部，手术治疗方法，治愈率高。涎腺区损伤后的清创缝合是预防本病的关键。

小儿雄激素不敏感...

小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。