小儿赖氏综合征

赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合征是一种危重疾患，常在前驱病毒感染后出现急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑病症状。常伴有严重脑水肿，并出现肝功能异常和代谢紊乱。多数病例因严重颅内压增高及脑疝致死，或遗留严重的神经系统后遗症。本病注意在15岁一下小儿中发生，常见于2~16岁的儿童，婴幼儿，儿童均匀分布，偶见家族性病例。婴儿小于1岁者，如患本病则常有惊厥发生且多伴低血糖，呼吸暂停及过度换气。

小儿遗传性共济失...

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。

小儿亚急性骨髓炎

亚急性骨髓炎是由低毒力细菌所引起的局限性骨感染。以起病隐匿，局部症状轻微，多无发热等全身症状为主要特征。

小儿周期性正常血...

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性正常血钾性麻痹(normokalemic periodic paralysis)系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。

血卟啉病性周围神...

卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。

小儿先天性面肌双...

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。

系统性血管炎所致...

血管炎(vasculitis)又称炎性血管病(inflammatory vascular disease)，是指血管的炎性疾病，它可以是感染性的，也可以是非感染性病。如使多个器官受累，为系统性血管炎;血管炎仅限于一个器官者，则称为孤立性血管炎。

小儿尤因肉瘤

目前多数学者认为尤因肉瘤(Ewings sarcoma)包括骨的尤文瘤(过去称为尤文肉瘤)，骨外的尤文瘤，即神经外胚层瘤(神经上皮细胞瘤)和Askin瘤(胸肺部恶性小细胞瘤)。经免疫组化标记，细胞生成和组织培养研究表明，三类肿瘤均源于原始干细胞，居小儿原发恶性骨肿瘤的第2位。好发年龄为10～15岁。5岁以下的患儿往往诊断为神经母细胞瘤。男孩较女孩多见。好发部位是髂骨、股骨、肱骨、腓骨和胫骨。侵犯长管状骨时，多发生于骨干。发生在肋骨、肩胛骨、锁骨和椎体者罕见。

小儿神经白塞综合...

神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。为感染后的自身免疫性疾病。其所引起的神经系统损害是导致死亡的主要原因。

小儿脊髓前动脉综...

脊髓前动脉综合征(anterior spinal arteria syndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。由于脊髓前动脉供应脊髓前2/3区域，易发生缺血性病变，所以本病以中胸段或下胸段多见，其临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。

小儿空鞍综合征

空鞍综合征(empty sella syndrome)是指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大而产生的一系列临床症状。本病征又称空泡蝶鞍综合征(empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜囊肿、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。

小儿利斯特菌病

利斯特菌病(listeriosis)又译为李司忒菌病，是由单核细胞增多性李斯特菌[或译为产单核细胞性利斯特菌病(listeria monocytogenes)]引起的急性传染病。患者多在免疫功能低下时感染发病，多见于新生儿及免疫缺陷儿童。利斯特菌病是李斯单胞菌所致感染。利斯特菌有3个菌种，仅单核细胞增多性利斯特菌(listeria monocytogenes)可引起人类感染。

西方马型脑炎

西方马型脑炎(western equine encephalitis，WEE)是由西方马型脑炎病毒引起的人马共患的病毒性疾病。1930年Meger 从患脑炎的马群中分离到本病毒， 1937年又从1名死于脑炎患儿脑组织中分离出此病毒。因首先发现于美国西部，故称为西方马型脑炎。主要临床表现与东方马脑炎相似，但要比东方马脑炎轻，病死率亦低。

小儿尼曼-皮克病

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。

小儿急性间歇性卟...

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。