疾病百科

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腺淋巴瘤
腺淋巴瘤(adenolymphoma)又称乳头状淋巴囊腺瘤(papillary cystadenoma lymphomatosum)或Warthin瘤。本病首先由Albrecht和Arzt(1910)报道,并称之为乳头状淋巴囊腺瘤。Warthin(1929)报告2例并详加描述,故以此命名。
小儿β地中海贫血
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
小儿α-地中海贫血
小儿α-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血,属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见。均属常染色体不完全显性遗传。
血小板无力症
血小板无力症,是一种遗传性出血病,特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如,由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。
新生儿低血糖症
新生儿糖代谢的特点,容易产生低血糖症,多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。新生儿低血糖(neonatal hypoglycemia)指血糖值低于正常同年龄婴儿的最低血糖值,低血糖易引起脑损伤,导致低血糖脑病,造成不可逆性中枢神经系统损伤,因此要积极防治。
锌缺乏病
锌(Zinc)为人体必需的微量元素之一,作为多种酶的组成成分广泛地参与各种代谢活动。锌缺乏可引起厌食、矮小、性成熟障碍、免疫功能低下,皮疹及脱发等。1961年Ananda S.Prasad等报告“伊朗乡村病”,有身材矮小、生殖器官发育不良、缺铁性肝脾大、精神不振、异食癖等症,锌治疗有良效。其后,在埃及发现类似病例。发达国家也陆续有锌营养缺乏经实验证实的报道,并发现锌剂治疗肠病性肢端皮炎有特效。我国七十年代末以来,全国各地有大量关于锌缺乏病的报道,以小儿为多见。
小儿再生障碍性贫...
再生障碍性贫血(aplastic anaemia,AA,简称再障)是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全,在小儿时期比较多见,主要症状是贫血、出血和反复感染。临床上出现全血细胞减少而肝、脾、淋巴结不肿大的一组综合病征。
小儿溶血性贫血
溶血性贫血(haemolytic anaemias)是由多种病因引起红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。正常红细胞的寿命为110~120天。正常情况下,每天约有1%的衰老红细胞在脾脏中被吞噬和破坏,由新生的红细胞补充代替之,从而维持红细胞数量的恒定,以发挥正常的生理功能。正常小儿骨髓造血潜能很大,一般可增加到正常的6~8倍。因此,如轻度溶血时,外周血中的红细胞数能被骨髓造血功能的增加所完全代偿,此时,临床上虽有溶血存在但并不发生贫血,这种状态称为代偿性溶血性疾病。如果红细胞的破坏超过了骨髓造血的代偿能力,则发生溶血性贫血。
血友病甲
血友病甲(hemophilia A,HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病,临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。
小儿特发性血小板...
特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP) 是因为体内产生抗血小板抗体导致网状内皮系统吞噬破坏血小板,造成血小板减少的一种自身免疫性疾病,是小儿常见的出血性疾病。临床上分为急性和慢性两种亚型,其基本特点为皮肤、黏膜的自发性出血、血小板减少、出血时间延长、血块收缩不良及血管脆性增加,骨髓涂片可见巨核细胞数正常或增多,并有分化障碍。亦称自身免疫性血小板减少性紫癜。
蕈样肉芽肿
蕈样真菌病(mycosis fungoides,MF)是一种T细胞起源的恶性肿瘤。又称蕈样肉芽肿(granuloma fungoides),是一种向上皮性皮肤淋巴瘤。其特征为辅助T细胞增生,Langerhasns细胞和交指状网状细胞也参与病变。病程呈慢性渐进性,初期为多种形态的红斑和浸润性损害,以后发展成肿瘤,晚期可累及淋巴结合内脏。
血管性血友病
血管性血友病,也称为VonWillebrand综合征(简称VWD)。本病患者血浆内的VonWillebrand因子(简称VWF)缺乏或分子结构异常。典型病例的表现为:①出血时间延长。②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对瑞斯托霉素聚集功能减弱或不聚集。③血浆Ⅷ因子有关抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)减低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一类较常见的遗传性出血性疾病,男女都可罹病,多数患者为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,VWF基因位于第12号染色体。
新生儿出血症
新生儿出血症(hemorrhagic disease of newborn,HDN) 为维生素K依赖的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ减少而引起的出血,发生于1周内的新生儿叫新生儿出血症。
先天性再生障碍性...
先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。
血红蛋白病
血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病),或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。

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