小儿颈椎融合综合...

颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。

小儿脑白质海绵状...

小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性，Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。

小儿嗜血性流行性...

小儿嗜血性流行性感冒杆菌脑膜炎比较多见，其发病数仅次于流脑及肺炎链球菌脑膜炎，多见于3个月～3岁婴幼儿。嗜血性流行性感冒杆菌(hemophilusinfluenzae)简称流感杆菌，又名费佛杆菌(Pfeiffersbacillus)、流感嗜血杆菌、嗜血流感杆菌。该菌可引起人类各种感染，如眼结合膜炎、中耳炎、上呼吸道感染它们多由非b型流感嗜血杆菌引起。而严重感染如脑膜炎、会厌炎、心包炎、肺炎、关节炎、骨髓炎、败血症、面部蜂窝织炎多由b型流感嗜血杆菌(Hemophilusinfluenzaeb，Hib)引起。在儿童化脓性脑膜炎中的比例为28.9%~51.7%，占小儿化脓性脑膜炎构成比中的1/3~1/2。在欧美国家未使用疫苗前，是儿童化脓性脑膜炎中第一位病原菌。各种细菌所致的化脑临床表现大致相仿，可归纳为中枢感染表现，颅压增高症状及脑膜刺激征。

夏伊-德雷格综合

夏伊-德雷格综合征(SDS)又称进行性自主神经功能衰竭(progressive autonomic failure)、特发性直立性低血压、神经原性直立性低血压(neurogenic orthostatic hypotension)，系Shy和Drager于1960年首次报道尸检病例，提出本病是神经系统变性病的观点。本病是包括自主神经系统在内的中枢神经系统广泛变性的一种少见的疾病，患者均为散发性，临床表现除直立性低血压外，尚有发汗障碍、阳痿等其他自主神经功能障碍及锥体系、锥体外系、小脑性共济失调等躯体神经系统的症状为特点。有人认为OPCA如伴有自主神经症状，如直立性低血压、头昏或晕厥、阳痿、大小便失禁等，即被认为是夏伊-德雷格综合征。目前认为SDS属于多系统萎缩(MSA)的一种类型。

先天性白细胞颗粒...

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。

小儿遗传性痉挛性...

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。

小儿家族性自主神...

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一组临床症状。该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。

小儿赖特综合征

赖特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。小儿赖特综合征临床较为少见。1916年，一名普鲁士军官在腹痛和血便8天后，出现关节炎、结膜炎和尿道炎，几天后，症状减轻，3周后又复发尿道炎和眼色素膜炎。赖特医生记录了这一过程，以后就以他的名字命名该病，称之为赖特综合征。

小儿常染色体隐性...

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。

小儿神经性贪食

神经性贪食(bulimia nervosa)是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征、导致病人采取极端措施以削弱所吃食物的“发胖”效应的综合征。神经性畏食症和神经性贪食症都属于行为怪异的进食性疾病，虽然两者的临床表现及预后不同，但引发疾病的根源和本质相同，均起自于对肥胖的恐惧心态。因此有人把这两种疾病视为同一疾病的不同表现。这两种疾病均多发于年轻女性。早在1959年，美国Stunkard就报道在肥胖和正常体重的人群中，存在暴食、继之呕吐、导泻等现象，并称之为“狂吃综合征”，后改为“贪食症”。1979年，英国Russell首次提出“bulimia nervosa”这一术语，并逐渐被公众所接受。目前，该症已有独立的分类诊断标准，但与anorexia nervosa间的关系仍然存在分歧。

新生儿反应低下

反应低下(decreased responsiveness)是一组临床症状，用以判定幼儿各种疾病病情轻重程度的一个表现。包含一定程度的意识障碍，肌张力减退，肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染、休克、脱水、酸中毒、代谢紊乱、贫血、低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下。

西尼罗河热

西尼罗河热(West Nile fever)是由西尼罗病毒经蚊子传播的急性发热性疾病，主要感染鸟类、人类和马、牛等哺乳动物。可侵犯中枢神经系统，引起脑炎。在非洲、南欧、中东、中亚和西亚、大洋洲等地呈地方性流行。我国尚未发现西尼罗病毒感染引起的疾病，也未分离到西尼罗病毒，但随着国际交流的日益频繁，同样面临着该病输入的威胁。临床表现主要有发热、皮疹和淋巴结肿大，侵犯中枢神经系统，可产生脑炎症状。

小儿先天性肌强直...

肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

小儿急性横贯性脊...

急性横贯性脊髓炎(acute transverse myelitis，ATM)是指原因不明急性横贯性脊髓受累，又称急性脊髓炎(acute myelitis，AM)。临床特征为病损以下肢体瘫痪，传导束性感觉丧失和膀胱直肠功能障碍。以胸段脊髓受累最常见，而颈段受累者少见。

小儿变形性肌张力...

变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onset torsion myodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。